Syndrome de Johanson-Blizzard

Libellé préféré : Syndrome de Johanson-Blizzard;

Symbole : JBS;

Acronyme CISMeF : JBS;

ID préfixé : #243800;

Détails

Identifiant d'origine

243800;

CUI UMLS

C0175692;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Johanson-Blizzard [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Johanson-Blizzard [Maladie ORDO]
- syndrome de Johanson-Blizzard [MeSH Concept]
- syndrome de Johanson-Blizzard [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de johanson-blizzard [Concept SNOMED CT]
- syndrome de johanson-blizzard [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- JOHANSON-BLIZZARD - SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- syndrome de Johanson-Blizzard [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Johanson-Blizzard [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Johanson-Blizzard [Maladie ORDO]
- Syndrome de Johanson-Blizzard [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Johanson-Blizzard [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Johanson-Blizzard [MeSH Concept]
- syndrome de johanson-blizzard [Notion SNOMED]
- syndrome de johanson-blizzard [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Absence des points lacrymaux [Terme HPO]
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Anasarque [Terme HPO]
- Anévrisme [Terme HPO]
- Aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Cholestase [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Diverticule du côlon [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hypocalcémie [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Mamelons hypoplasiques [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vagin cloisonné [Terme HPO]
- anomalie de l'ongle [Terme HPO]
- anomalie du crâne [Terme HPO]
- anus placé antérieurement [Terme HPO]
- augmentation du cholestérol des lipoprotéines de très basse densité [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cheveux clairsemés blonds [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dents manquantes [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- fistule recto-vaginale [Terme HPO]
- fistule urétro-génitale [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypertrophie clitoridienne [Terme HPO]
- hypoplasie des dents primitives [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- insuffisance pancréatique exocrine [Terme HPO]
- malabsorption [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- oedème généralisé [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance prénatal [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- situs inversus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients