Libellé préféré : Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy;
Définition CISMeF : Le syndrome de Bosley-Salih-Alorainy se caractérise par un strabisme congénital de
Duane, une surdité neurosensorielle profonde, des malformations cardiovasculaires,
une hypoventilation, un retard du développement moteur, et parfois un déficit intellectuel
ou un autisme. Il a été décrit chez 9 malades appartenant à 5 familles consanguines.
Ce syndrome est dû à des mutations homozygotes du gène HOXA1, et se transmet sur le
mode autosomique récessif.;
Acronyme CISMeF : BSAS;
Identifiant d'origine : M0563598;
CUI UMLS : C1832216;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
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- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Bosley-Salih-Alorainy se caractérise par un strabisme congénital de
Duane, une surdité neurosensorielle profonde, des malformations cardiovasculaires,
une hypoventilation, un retard du développement moteur, et parfois un déficit intellectuel
ou un autisme. Il a été décrit chez 9 malades appartenant à 5 familles consanguines.
Ce syndrome est dû à des mutations homozygotes du gène HOXA1, et se transmet sur le
mode autosomique récessif.
N1-SUPERVISEE
Bosley-Salih-Alorainy, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69737
Le syndrome de Bosley-Salih-Alorainy se caractérise par un strabisme congénital de
Duane, une surdité neurosensorielle profonde, des malformations cardiovasculaires,
une hypoventilation, un retard du développement moteur, et parfois un déficit intellectuel
ou un autisme ...
2005
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Orphanet
France
français
Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy
information scientifique et technique
dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan
tronc cérébral
malformations du système nerveux
surdité neurosensorielle
troubles de la motilité oculaire
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