Libellé préféré : dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan;
Définition CISMeF : La dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan se caractérise par une surdité, une hypoventilation
centrale, une paralysie oculaire congénitale et un retard du développement. Des anomalies
cardiaques peuvent être également présentes ainsi qu'une paralysie des cordes vocales.
Dix cas ont été décrits et une transmission de type autosomique récessive est suggérée.;
Acronyme CISMeF : ABSD;
Identifiant d'origine : C535397;
CUI UMLS : C1832215;
Alignements automatiques supervisés en BTNT
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La dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan se caractérise par une surdité, une hypoventilation
centrale, une paralysie oculaire congénitale et un retard du développement. Des anomalies
cardiaques peuvent être également présentes ainsi qu'une paralysie des cordes vocales.
Dix cas ont été décrits et une transmission de type autosomique récessive est suggérée.
N1-SUPERVISEE
Bosley-Salih-Alorainy, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69737
Le syndrome de Bosley-Salih-Alorainy se caractérise par un strabisme congénital de
Duane, une surdité neurosensorielle profonde, des malformations cardiovasculaires,
une hypoventilation, un retard du développement moteur, et parfois un déficit intellectuel
ou un autisme ...
2005
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Orphanet
France
français
Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy
information scientifique et technique
dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan
tronc cérébral
malformations du système nerveux
surdité neurosensorielle
troubles de la motilité oculaire
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