Dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan

Libellé préféré : Dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan;

Symbole : ABDS;

Acronyme CISMeF : ABDS; BSAS;

ID préfixé : #601536;

Détails

Identifiant d'origine

601536;

CUI UMLS

C1832215;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage HOXA1 [Concept NCIt]
- Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy [MeSH Concept]
- notation de la localisation de la tumeur: abdomen [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Bosley-Salih-Alorainy [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan [Maladie ORDO]
- dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan [MeSH Concept]
- syndrome de dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan [Concept SNOMED CT]
- syndrome de dysgénésie du tronc cérébral de type Athabaskan [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus précise(s)
- Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de Duane [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- hypoplasie de l'artère carotide interne [Terme HPO]
- hypoventilation centrale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients