Libellé préféré : albinisme oculaire;

Définition du MeSH : Albinisme affectant l'oeil dans lequel le colorant des cheveux et de la peau est normal ou seulement légèrement dilué. Le type classique est lié au chromosome X (Nettleship-Falls), mais une forme récessive autosomale existe également. Les anomalies oculaires peuvent inclure une pigmentation réduite de l'iris, un nystagmus, une photophobie, un strabisme, et une acuité visuelle diminuée. [Traduction effectuée avant 2008];

Traduction automatique Wikipédia : Albinisme oculaire lié à l'X;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Albinisme oculaire lié à l'X;

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Albinisme affectant l'oeil dans lequel le colorant des cheveux et de la peau est normal ou seulement légèrement dilué. Le type classique est lié au chromosome X (Nettleship-Falls), mais une forme récessive autosomale existe également. Les anomalies oculaires peuvent inclure une pigmentation réduite de l'iris, un nystagmus, une photophobie, un strabisme, et une acuité visuelle diminuée. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=54
L'albinisme oculaire récessif lié à l'X (AO1) est une maladie rare caractérisée par une hypopigmentation oculaire, une hypoplasie fovéale, un nystagmus, une photodysphorie, et une acuité visuelle réduite chez les hommes.
2013
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Orphanet
France
français
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information scientifique et technique
guide ressources
albinisme oculaire
albinisme oculaire type 1

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N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculocutané ou oculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98706
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
albinisme oculaire
albinisme oculocutané

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N1-SUPERVISEE
Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1000
L'albinisme oculo-cutané regroupe un ensemble de maladies génétiques récessives autosomiques caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux. ...
2003
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Orphanet
France
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28/05/2025


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