syndrome de Donnai-Barrow

Libellé préféré : syndrome de Donnai-Barrow;

Définition CISMeF : Le syndrome Donnai-Barrow est un syndrome rare et parfois sévère de malformations congénitales multiples associé à une dysmorphie faciale caractéristique, des troubles oculaires, une surdité, une agénésie du corps calleux et un déficit intellectuel variable. Une hernie diaphragmatique congénitale (HDC) et/ou une omphalocèle sont fréquentes.;

Synonyme CISMeF : Syndrome FOAR; Syndrome facio-oculo-acoustico-rénal; syndrome DBS-FOAR; syndrome d'hernie diaphragmatique, absence du corps calleux, exomphale; syndrome d'hernie diaphragmatique, absence du corps calleux, exomphale, hypertélorisme myopie et surdité neurosensorielle; syndrome d'hernie diaphragmatique, absence du corps calleux, exomphale, hypertélorisme myopie, surdité neurosensorielle, et protéinurie; syndrome faciooculoacousticorénal;

Acronyme CISMeF : FOAR; DBS; DBS/FOAR;

Détails

Identifiant d'origine

C536390;

CUI UMLS

C1857277;

A pour Phénotype(s) HPO
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- sillons cutanés sousorbitaux [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Donnai-Barrow [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Donnai-Barrow [Maladie ORDO]
- syndrome d'hernie diaphragmatique, exomphale, hypertélorisme [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Holmes-Schepens [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Donnai-Barrow [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Donnai-Barrow [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Donnai-Barrow [Maladie ORDO]
- Syndrome de Donnai-Barrow [Phénotype OMIM]
- syndrome d'hernie diaphragmatique, exomphale, hypertélorisme [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Hernies diaphragmatiques congénitales [Descripteur MeSH]
- agénésie du corps calleux [Descripteur MeSH]
- erreurs innées du transport tubulaire rénal [Descripteur MeSH]
- myopie [Descripteur MeSH]
- protéinurie [Descripteur MeSH]
- surdité neurosensorielle [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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