Erreurs innées du transport tubulaire rénalDescripteur MeSH

N1-SUPERVISEE
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=31043
L'hypomagnésémie rénale avec hypercalciurie et néphrocalcinose est une maladie rénale évolutive. Des infections récurrentes du tractus urinaire et des calculs rénaux sont fréquemment observés ; des anomalies oculaires, à type de nystagmus horizontal, myopie, calcifications cornéennes et choriorétinite, sont décelées chez le tiers voire la moitié des patients.
2003
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Orphanet
France
hypomagnésémie primitive
erreurs innées du transport tubulaire rénal
enfant
information scientifique et technique
néphrocalcinose
hypercalciurie

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N1-SUPERVISEE
Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34528
La perte de magnésium avec hypocalciurie a été décrite pour la première fois par Geven et al., en 1987. Dans deux familles sans lien de parenté apparente, le taux sérique de magnésium (Mg2 ) a été mesuré à des valeurs basses pouvant atteindre 0,39 mmol/L sans aucune autre anomalie des électrolytes plasmatiques (calcium - sérique et normal ionisé -, sodium, potassium, chlorure et bicarbonate). Le pH sanguin, l'activité de la rénine, et l'aldostérone plasmatique étaient dans les limites de la normale. La seule anomalie décelée, mis à part l'hypomagnésémie, était la diminution de l'excrétion rénale de calcium.
2003
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Orphanet
France
hypomagnésémie rénale, 2
erreurs innées du transport tubulaire rénal
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34527
Un cas d'hypomagnésémie rénale récessive, pathologie distincte de l'hypomagnésémie hypercalciurie avec néphrocalcinose, a été rapporté par Geven et al. en 1987. Le diagnostic d'hypomagnésémie a été établi, avant l'âge d'un an, chez 2 des 4 enfants nés d'un mariage consanguin entre cousins issus de germains. Contrairement à ce qui est observé dans d'autres maladies avec perte de magnésium, aucune anomalie n'a été décelée au niveau de l'excrétion ou des concentrations sériques de calcium.
2003
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Orphanet
France
erreurs innées du transport tubulaire rénal
Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie
information scientifique et technique

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