Libellé préféré : hypomagnésémie rénale, 2;
Synonyme CISMeF : Perte rénale congénitale de magnésium; Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalcurie;
Identifiant d'origine : C537152;
CUI UMLS : C1835171;
Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme HPO
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
N1-SUPERVISEE
Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34528
La perte de magnésium avec hypocalciurie a été décrite pour la première fois par Geven
et al., en 1987. Dans deux familles sans lien de parenté apparente, le taux sérique
de magnésium (Mg2 ) a été mesuré à des valeurs basses pouvant atteindre 0,39 mmol/L
sans aucune autre anomalie des électrolytes plasmatiques (calcium - sérique et normal
ionisé -, sodium, potassium, chlorure et bicarbonate). Le pH sanguin, l'activité de
la rénine, et l'aldostérone plasmatique étaient dans les limites de la normale. La
seule anomalie décelée, mis à part l'hypomagnésémie, était la diminution de l'excrétion
rénale de calcium.
2003
false
true
false
Orphanet
France
hypomagnésémie rénale, 2
erreurs innées du transport tubulaire rénal
information scientifique et technique
---
