Libellé préféré : syndrome CAPOS;
Définition CISMeF : Le syndrome CAPOS (acronyme pour « cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic
atrophy, and sensorineural deafness ») est caractérisé par une aréflexie (sans neuropathie
périphérique), des pieds creux, une ataxie cérébelleuse précoce et à rechutes, l'installation
progressive d'une atrophie optique et d'une surdité neuro-sensorielle, avec des atteintes
de sévérité variable. Il a été décrit en 1996 chez une mère, son fils et sa fille.
La mère et ses deux enfants étaient normaux à la naissance et dans les premiers mois
de vie, et ont développé une ataxie aiguë autour de l'âge de 1 an, à l'occasion d'un
épisode fébrile.;
Synonyme CISMeF : Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle;
Acronyme CISMeF : CAPOS;
Identifiant d'origine : C535351;
CUI UMLS : C1832466;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
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- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome CAPOS (acronyme pour « cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic
atrophy, and sensorineural deafness ») est caractérisé par une aréflexie (sans neuropathie
périphérique), des pieds creux, une ataxie cérébelleuse précoce et à rechutes, l'installation
progressive d'une atrophie optique et d'une surdité neuro-sensorielle, avec des atteintes
de sévérité variable. Il a été décrit en 1996 chez une mère, son fils et sa fille.
La mère et ses deux enfants étaient normaux à la naissance et dans les premiers mois
de vie, et ont développé une ataxie aiguë autour de l'âge de 1 an, à l'occasion d'un
épisode fébrile.
N1-SUPERVISEE
Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle
Synonyme(s) : CAPOS syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1171
Le syndrome CAPOS (acronyme pour « cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic
atrophy, and sensorineural deafness ») est caractérisé par une aréflexie (sans neuropathie
périphérique), des pieds creux, une ataxie cérébelleuse précoce et à rechutes, avec
installation progressive d'une atrophie optique avec surdité neuro-sensorielle, avec
des atteintes de sévérité variable...
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
signes et symptômes
syndrome CAPOS
anomalies morphologiques congénitales du pied
ataxie cérébelleuse
atrophie optique
réflexes anormaux
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique
---
