Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle

Libellé préféré : Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle;

Symbole : CAPOS;

Acronyme CISMeF : CAPOS;

ID préfixé : #601338;

Détails

Identifiant d'origine

601338;

CUI UMLS

C1832466;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle [Maladie ORDO]
- syndrome CAPOS [MeSH Concept]
- syndrome CAPOS [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- protocole étoposide/vincristine/cyclophosphamide/doxorubicine [Concept NCIt]
- allèle sauvage ATP1A3 [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie optique autosomique dominante plus [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle [Maladie ORDO]
- syndrome CAPOS [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome CAPOS [MeSH Concept]
- syndrome ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Absence de potentiels évoqués visuels [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Ataxie épisodique [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypotonie généralisée épisodique [Terme HPO]
- Hémiparésie [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Syndrome de Wolf-Parkinson-White [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- ataxie tronculaire [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie scapulo-péronéale progressive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- déficit auditif neurosensoriel progressif [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- impériosité mictionnelle [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- trouble de la conscience [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients