syndrome de Chitty-Hall-Baraitser

Libellé préféré : syndrome de Chitty-Hall-Baraitser;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle, une petite taille, une dysplasie fémorale épiphysaire, des hernies ombilicale et inguinale et un retard de développement (retard de croissance et léger déficit intellectuel).;

Synonyme CISMeF : Surdité - dysplasie épiphysaire - petite taille; Chitty-Hall-Baraitser;

Détails

Identifiant d'origine

C535928;

CUI UMLS

C1832438;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Surdité - dysplasie épiphysaire - petite taille [Phénotype OMIM]
- Syndrome de surdité-dysplasie épiphysaire-petite taille [Maladie ORDO]
- syndrome de surdité, avec dysplasie épiphysaire et petite taille [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- surdité - dysplasie épiphysaire - petite taille [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Chitty-Hall-Baraitser [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité - dysplasie épiphysaire - petite taille [Phénotype OMIM]
- Syndrome de surdité-dysplasie épiphysaire-petite taille [Maladie ORDO]
- syndrome de surdité, avec dysplasie épiphysaire et petite taille [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- fémur [Descripteur MeSH]
- maladies osseuses métaboliques [Descripteur MeSH]
- obstruction du canal lacrymal [Descripteur MeSH]
- surdité neurosensorielle [Descripteur MeSH]
- troubles de la croissance [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients