erreurs innées du métabolisme

Libellé préféré : erreurs innées du métabolisme;

Synonyme CISMeF : troubles héréditaires métabolisme; maladies héréditaires du métabolisme; affections métaboliques congénitales; pathologies métaboliques congénitales; pathologies héréditaires du métabolisme; affections héréditaires du métabolisme; Maladies métaboliques congénitales;

Acronyme CISMeF : EIM;

Traduction automatique Wikipédia : Maladie métabolique génétique;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie métabolique génétique;

Détails

Identifiant d'origine

D008661;

CUI UMLS

C0025521;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Erreur innée du métabolisme [Terme Préféré MedDRA]
- Erreur innée du métabolisme SAI [Terme de bas niveau MedDRA]
- Erreurs innées du métabolisme [Groupe de Termes de Haut-Niveau MedDRA]
- Erreurs innées du métabolisme rares [Maladie ORDO]
- erreur innée du métabolisme [Concept DO]
- erreur innée du métabolisme [Notion SNOMED]
- erreur innée du métabolisme [Concept SNOMED CT]
- erreurs innées du métabolisme [Bloc CIM-11]
- erreurs innées du métabolisme [Concept NCIt]
- maladie métabolique [Notion SNOMED]
- maladies métaboliques [Topic MedlinePlus]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Epilepsie myoclonique familiale de l'enfance [Phénotype OMIM]
- Maladies héréditaires métaboliques [Thème RAMEAU]
- erreur innée du métabolisme [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Anomalies métaboliques [Terme DicoCLM]
- trouble métabolique [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Erreurs innées du métabolisme [Code DEWEY]
Concept(s) lié(s) au record
- Erreurs innées du métabolisme [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Acidurie 3-méthylglutaconique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidurie malonique et méthylmalonique combinée [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidémie succinique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Diarrhée avec malabsorption du sodium congénitale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit complet en cholinestérase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en N-hydroxylation de l'amobarbital [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en dihydropyrimidinase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en entérokinase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en myélopéroxidase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en méthémogobine reductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en phosphatase acide [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en phosphoglycérate kinase 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique , avec acidurie méthylmalonique, autosomique récessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypercalcémie idiopathique de l'enfance [MeSH Concept Supplémentaire]
- L-Gulonolactone oxidase, non fonctionnelle [MeSH Concept Supplémentaire]
- Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques [MeSH Concept Supplémentaire]
- Sensibilité à la coumarine [MeSH Concept Supplémentaire]
- Stomatocytose, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Stomatocytose, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Weinstein Kliman Scully [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de la 5-nucléotidase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble moteur et cognitif par déficit en sépiaptérine réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie fumarique [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie lactique dûe à l'acide D-lactique [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie malonique [MeSH Concept Supplémentaire]
- alcalose hypokaliémique familiale de gullner [MeSH Concept Supplémentaire]
- diarrhée chlorée congénitale [MeSH Concept Supplémentaire]
- diarrhéé secrétoire stimulée par le glucose, avec immunodéficience commune variable [MeSH Concept Supplémentaire]
- diminution de l'activité urinaire de la kallicréine [MeSH Concept Supplémentaire]
- défaut de reconnaissance du récepteur au mannose 6-phosphate, type Libanais [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit congénital combiné en facteur intrinsèque et liant R [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit dans l'hydroxylation de la diphénylhydantoïne [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit dans le métabolisme du hyaluronane [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit de la détoxification en arène oxyde [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit du récepteur des glucocorticoïdes [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 3-Hydroxy-3-Méthylglutaryl-CoA synthase 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 3-cétoacyl-CoA thiolase chaînes moyennes [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 6-phosphogluconolactonase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en B-Lactate déhydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en N acétyltransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en acétyl-carnitine [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en alphafoetoprotéine [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en aromatase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en butyryl-cholinestérase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en butyryl-cholinestérase, résistant au fluor, type Japonais [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en complexe II de la chaîne respiratoire [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en déoxyribose-5-Phosphate aldolase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en glyoxalase II [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en inosine triphosphatase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en leucotriène C4 synthétase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en méthylmalonyl-coenzyme A mutase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en phénacétine O-dééthylase, [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en phénol sulfotransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en protéine de liaison au rétinol [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en protéine liant le mannose [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en transcobalamine I [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit familial bénin en cuivre [MeSH Concept Supplémentaire]
- gynécomastie familiale due à une activité augmentée de l'aromatase [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoadiponectinémie [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoprotéinémie hypercatabolique [MeSH Concept Supplémentaire]
- inductibilité de l'aryl hydrocarbone hydroxylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- insuffisance pancréatique exocrine combinée [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie du stockage des glycoprotéines [MeSH Concept Supplémentaire]
- pauvre métabolisme de proguanil [MeSH Concept Supplémentaire]
- pauvre métabolisme des drogues, lié à CYP2C19 [MeSH Concept Supplémentaire]
- pauvre métabolisme des drogues, lié à CYP2D6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- résistance aux chromates [MeSH Concept Supplémentaire]
- résistance à la coumarine [MeSH Concept Supplémentaire]
- sensibilité à la warfarine [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité hyperuricémie ataxie neurologique [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Arakawa 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'atrophie optique de Costeff [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Wiedemann-Oldigs-Oppermann [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome métabolique néonatal létal finlandais [MeSH Concept Supplémentaire]
- triméthylaminurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- xanthinurie type I [MeSH Concept Supplémentaire]
- éthanolaminose [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Erreurs innées du métabolisme rares [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Erreur innée du métabolisme [Terme Préféré MedDRA]
- Erreur innée du métabolisme SAI [Terme de bas niveau MedDRA]
- Erreurs innées du métabolisme [Groupe de Termes de Haut-Niveau MedDRA]
- erreur innée du métabolisme [Notion SNOMED]
- erreur innée du métabolisme [Concept DO]
- erreur innée du métabolisme [Concept SNOMED CT]
- erreurs innées du métabolisme [Bloc CIM-11]
- erreurs innées du métabolisme [Concept NCIt]
DO Cross reference
- erreur innée du métabolisme [Concept DO]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- maladies métaboliques [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM exact
- maladie génétique [VCM modificateur]
- métabolisme [VCM modificateur]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- anémie hémolytique congénitale [Descripteur MeSH]
- maladies métaboliques [Descripteur MeSH]
- métabolisme [Descripteur MeSH]

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