déficit en méthylmalonyl-coenzyme A mutase

Libellé préféré : déficit en méthylmalonyl-coenzyme A mutase;

Synonyme CISMeF : Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12; Déficit en méthylmalonyl-coenzyme A épimérase; Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12;

Détails

Identifiant d'origine

C537573;

CUI UMLS

C2931536;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique, résistante à la vitamine B12 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidémie méthylmalonique due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en méthylmalonyl CoA mutase [Concept SNOMED CT]
- déficit en méthylmalonyl-Coa épimerase [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en méthylmalonyl-coenzyme A mutase [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en méthylmalonyl CoA mutase [Concept SNOMED CT]
- déficit en méthylmalonyl coa mutase [Notion SNOMED]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- erreurs innées du métabolisme [Descripteur MeSH]
- methylmalonyl-coA mutase [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients