Libellé préféré : acidurie méthylmalonique, résistante à la vitamine B12;
Définition CIM-11 : L'AMR est une erreur innée de métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée
par des crises d'acidocétose récurrentes et des accès de vomissements, une déshydratation,
une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répondent pas à l'administration
de vitamine B12. Il existe deux types d'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine
B12 : mut0 et mut- (voir ces termes).;
Synonyme CISMeF : acidurie méthylmalonique, ne répondant pas à la vitamine B12;
Identifiant d'origine : 1982871374;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
L'AMR est une erreur innée de métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée
par des crises d'acidocétose récurrentes et des accès de vomissements, une déshydratation,
une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répondent pas à l'administration
de vitamine B12. Il existe deux types d'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine
B12 : mut0 et mut- (voir ces termes).
