déficit en méthylmalonyl-Coa épimerase

Libellé préféré : déficit en méthylmalonyl-Coa épimerase;

Synonyme CISMeF : Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase;

Titres et symboles alternatifs : déficit en méthylmalonyl-Coa racémase; acidurie méthylmalonique, type III;

Titres et symboles inclus : déficit en méthylmalonyl-Coa épimerase avec déficit en sépiaptérine réductase;

ID préfixé : #251120;

Détails

Identifiant d'origine

251120;

CUI UMLS

C1855100;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Concept SNOMED CT]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimerase avec déficit en sépiaptérine réductase [MeSH Concept]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimerase avec déficit en sépiaptérine réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase avec déficit en sepiapterine réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en méthylmalonyl-coenzyme A mutase [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Maladie ORDO]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO correspondante(s)
- Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- cétonurie [Terme HPO]
- déshydratation [Terme HPO]
- homocystinémie [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients