déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase

Libellé préféré : déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'une déficience partielle d'une enzyme qui catalyse l'isomérisation du méthylmalonyl-coa en succinyl-coa et qui est impliquée dans des voies métaboliques clés, et qui nécessite un groupe prosthétique dérivé de la vitamine b12, l'adénosylcobalamine, pour fonctionner.;

Synonyme CIM-11 : acidémie mutase méthylmalonique; acidurie méthylmalonique mutase;

Synonyme CISMeF : acidémie méthylmalonique mutase;

Détails

Identifiant d'origine

1699109188;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type mut- [Phénotype OMIM]
- Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type mut- [MeSH Concept]
- Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type mut- [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidémie méthylmalonique due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase [Concept NCIt]
- déficit partiel en méthylmalonyl CoA mutase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en méthylmalonyl-Coa épimerase [Phénotype OMIM]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 [Maladie ORDO]

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