acidurie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type mut-

Libellé préféré : acidurie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type mut-;

Symbole : MAMM;

Titres et symboles alternatifs : acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type mut-; acidurie méthylmalonique, type mut; MMA due à un déficit en MCM;

ID préfixé : #251000;

Détails

Identifiant d'origine

251000;

CUI UMLS

C1855114;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique, type mut(-) [MeSH Concept]
- acidurie méthylmalonique, type mut(0) [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type mut- [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type mut- [MeSH Concept]
- Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 [Maladie ORDO]
- acidémie méthylmalonique due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique néonatale ou infantile [Terme HPO]
- Anomalie du globus pallidus [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Leucopénie [Terme HPO]
- N18 - insuffisance rénale chronique [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Pancréatite [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- acidocétose métabolique [Terme HPO]
- acidose métabolique épisodique [Terme HPO]
- acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- acidémie méthylmalonique [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- déshydratation [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hyperglycinémie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hémorragie cérébelleuse [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- niveau anormal de la vitamine B12 [Terme HPO]
- néphrite tubulo-interstitielle [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 [Maladie ORDO]
- déficit partiel en méthylmalonyl CoA mutase [Concept SNOMED CT]
- déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients