" /> Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type mut- - CISMeF





Libellé préféré : Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type mut-;

Définition CISMeF : L'acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- est une erreur métabolique innée caractérisée par des comas céto-acidosiques récurrents ou des vomissements passagers, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répond pas à l'administration de vitamine B12.;

Synonyme CISMeF : acidémie méthylmalonique due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase; acidémie méthylmalonique type MUT;

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L'acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- est une erreur métabolique innée caractérisée par des comas céto-acidosiques récurrents ou des vomissements passagers, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répond pas à l'administration de vitamine B12.

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27/04/2024


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