déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase

Libellé préféré : déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase;

Synonyme CISMeF : Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12;

Identifiant d'origine

C565386;

CUI UMLS

C1855100;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Maladie ORDO]
- acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Concept SNOMED CT]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en méthylmalonyl-Coa épimerase [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Maladie ORDO]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en méthylmalonyl-Coa épimerase [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Racémases et épimérases [Descripteur MeSH]
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]