déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase

Libellé préféré : déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase;

Définition CIM-11 : Il s'agit de la déficience d'une enzyme qui catalyse l'isomérisation du méthylmalonyl-coa en succinyl-coa et qui est impliquée dans les voies métaboliques clés, et qui nécessite un groupe prosthétique dérivé de la vitamine b12, l'adénosylcobalamine, pour fonctionner.;

Synonyme CIM-11 : déficit en méthylmalonyl-CoA racémase;

Détails

Identifiant d'origine

1326188987;

CUI UMLS

C1855100;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Maladie ORDO]
- acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Concept SNOMED CT]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [MeSH Concept]
- déficit en méthylmalonyl-Coa épimerase [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [Maladie ORDO]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase [MeSH Concept]
- déficit en méthylmalonyl-Coa épimerase [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients