déficit en méthylmalonyl-CoA épimerase avec déficit en sépiaptérine réductase

Libellé préféré : déficit en méthylmalonyl-CoA épimerase avec déficit en sépiaptérine réductase;

Identifiant d'origine

C565387;

CUI UMLS

C1855101;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase avec déficit en sepiapterine réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en méthylmalonyl-Coa épimerase [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimerase avec déficit en sépiaptérine réductase [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase avec déficit en sepiapterine réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Racémases et épimérases [Descripteur MeSH]
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]