déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase avec déficit en sepiapterine réductase - CISMeF
Déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase avec déficit en sepiapterine réductaseNiveau de détail supplémentaire CIM-11
Libellé préféré : déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase avec déficit en sepiapterine réductase;
Définition CIM-11 : Il s'agit de la déficience d'une enzyme qui catalyse l'isomérisation du méthylmalonyl-coa
en succinyl-coa et qui joue un rôle dans les voies métaboliques clés. il nécessite
un groupe prosthétique dérivé de la vitamine b12, l'adénosylcobalamine, pour fonctionner.;
Synonyme CIM-11 : déficit en méthylmalonyl-CoA racémase avec déficit en sepiapterine réductase;
Il s'agit de la déficience d'une enzyme qui catalyse l'isomérisation du méthylmalonyl-coa
en succinyl-coa et qui joue un rôle dans les voies métaboliques clés. il nécessite
un groupe prosthétique dérivé de la vitamine b12, l'adénosylcobalamine, pour fonctionner.