déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase avec déficit en sepiapterine réductase

Libellé préféré : déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase avec déficit en sepiapterine réductase;

Définition CIM-11 : Il s'agit de la déficience d'une enzyme qui catalyse l'isomérisation du méthylmalonyl-coa en succinyl-coa et qui joue un rôle dans les voies métaboliques clés. il nécessite un groupe prosthétique dérivé de la vitamine b12, l'adénosylcobalamine, pour fonctionner.;

Synonyme CIM-11 : déficit en méthylmalonyl-CoA racémase avec déficit en sepiapterine réductase;

Details

Identifiant d'origine

1464831299;

CUI UMLS

C1855101;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimerase avec déficit en sépiaptérine réductase [MeSH Concept]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimerase avec déficit en sépiaptérine réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en méthylmalonyl-Coa épimerase [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimerase avec déficit en sépiaptérine réductase [MeSH Concept]
- déficit en méthylmalonyl-CoA épimerase avec déficit en sépiaptérine réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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