Dépistage des erreurs innées du métabolismeNotion SNOMED

N1-SUPERVISEE
Dépistage des erreurs innées du métabolisme
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/depistage-des-erreurs-innees-du-metabolisme.html
L'objectif du dépistage des erreurs innées du métabolisme (EIM) est d’identifier les nouveau-nés atteints d’une EIM au stade asymptomatique et de les prendre en charge rapidement afin d’améliorer leur pronostic. La spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) a permis de détecter plusieurs métabolites à partir d’un même prélèvement sanguin. Aujourd’hui, dans un contexte où le dépistage néonatal est transféré de la plateforme urinaire vers la plateforme sanguine, le MSSS a mandaté l’INESSS afin de procéder à l'évaluation de la pertinence d’offrir ou non le dépistage néonatal sanguin par MS/MS de sept erreurs innées du métabolisme: le déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) l’hyperargininémie (ARG) le syndrome du triple H (HHH) la citrullinémie de type I (CIT-I) la citrullinémie de type II (CIT-II) l’acidémie méthylmalonique (MMA) l’acidémie propionique (PA) Sur les sept erreurs innées du métabolisme évaluées, l'INESSS recommande le dépistage sur échantillon sanguin pour deux, soit: 1) l’acidémie méthylmalonique (MMA), et, 2) l’acidémie propionique (PA).
2019
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
nouveau-né
Canada
Déficit en 3-méthylcrotonyl-Coa-carboxylase
hyperargininémie
syndrome HHH
citrullinémie type I
citrullinémie néonatale type 2
acidémie méthylmalonique
acidémie propionique
évaluation technologique
spectrométrie de masse en tandem
erreurs innées du métabolisme
Dépistage de masse
dépistage des erreurs innées du métabolisme
ornithine
ornithine
hyperammoniémie
anomalies congénitales du cycle de l'urée
citrullinémie
aminoacidopathies congénitales

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