acidurie fumarique

Libellé préféré : acidurie fumarique;

Terme MeSH Related : déficit en fumarase;

Identifiant d'origine

C538191;

CUI UMLS

C2936826;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie fumarique [Phénotype OMIM]
- Acidurie fumarique [Maladie ORDO]
- Déficit en fumarase [Concept SNOMED CT]
- carence en fumarase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Acidurie fumarique [MeSH Concept]
- Déficit en fumarase [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Acidurie fumarique [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- erreurs innées du métabolisme [Descripteur MeSH]
- fumarate hydratase [Descripteur MeSH]
- hypotonie musculaire [Descripteur MeSH]
- troubles psychomoteurs [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- acide fumarique [MeSH Concept Supplémentaire]