Acidurie fumarique

Libellé préféré : Acidurie fumarique;

Symbole : FMRD;

Acronyme CISMeF : FMRD;

ID préfixé : #606812;

Détails

Identifiant d'origine

606812;

CUI UMLS

C0342770;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie fumarique [MeSH Concept]
- Acidurie fumarique [Maladie ORDO]
- Déficit en fumarase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en fumarase [MeSH Concept]
- acidurie fumarique [MeSH Concept Supplémentaire]
- carence en fumarase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Acidurie fumarique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en fumarase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en fumarase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en fumarase [MeSH Concept]
- déficit en fumarate hydratase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Altération neurologique de la parole [Terme HPO]
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Cholestase [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hyperbilirubinémie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Pâleur [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- kyste du plexus choroïde [Terme HPO]
- léiomyome cutané [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- opercule ouvert [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- polycythémie [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- tissu adipeux souscutanée réduit [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients