" /> carence en fumarase - CISMeF





Libellé préféré : carence en fumarase;

Définition CIM-11 : L'acidurie fumarique est un trouble du cycle de l'acide tricarboxylique caractérisé par des signes cliniques précoces mais non spécifiques : hypotonie, retard psychomoteur, convulsions, détresse respiratoire, malformations cérébrales fréquentes et polyhydramnios.;

Synonyme CIM-11 : acidurie fumarique;

Synonyme CISMeF : déficit en fumarase; acidurie fumarique;

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L'acidurie fumarique est un trouble du cycle de l'acide tricarboxylique caractérisé par des signes cliniques précoces mais non spécifiques : hypotonie, retard psychomoteur, convulsions, détresse respiratoire, malformations cérébrales fréquentes et polyhydramnios.

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22/03/2024


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