Libellé préféré : carence en fumarase;
Définition CIM-11 : L'acidurie fumarique est un trouble du cycle de l'acide tricarboxylique caractérisé
par des signes cliniques précoces mais non spécifiques : hypotonie, retard psychomoteur,
convulsions, détresse respiratoire, malformations cérébrales fréquentes et polyhydramnios.;
Synonyme CIM-11 : acidurie fumarique;
Synonyme CISMeF : déficit en fumarase;
Identifiant d'origine : 780506966;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Voir aussi inter- (CISMeF)
L'acidurie fumarique est un trouble du cycle de l'acide tricarboxylique caractérisé
par des signes cliniques précoces mais non spécifiques : hypotonie, retard psychomoteur,
convulsions, détresse respiratoire, malformations cérébrales fréquentes et polyhydramnios.
