Libellé préféré : Acidurie malonique et méthylmalonique combinée;
Définition CISMeF : L'acidémie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA) est une erreur innée rare
du métabolisme caractérisée par des élévations de l'acide malonique (AM) et de l'acide
méthylmalonique (AMM) dans les fluides corporels, avec un taux plus élevé d'AMM que
d'AM. La CMAMMA se présente au cours de l'enfance avec une acidose métabolique, un
retard de développement, une dystonie et un retard de croissance staturo-pondérale.
Chez l'adulte, elle se manifeste par des convulsions, une perte de la mémoire et un
déclin cognitif.;
Acronyme CISMeF : CMAMMA;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : C580002;
CUI UMLS : C3280314;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Type(s) sémantique(s)
L'acidémie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA) est une erreur innée rare
du métabolisme caractérisée par des élévations de l'acide malonique (AM) et de l'acide
méthylmalonique (AMM) dans les fluides corporels, avec un taux plus élevé d'AMM que
d'AM. La CMAMMA se présente au cours de l'enfance avec une acidose métabolique, un
retard de développement, une dystonie et un retard de croissance staturo-pondérale.
Chez l'adulte, elle se manifeste par des convulsions, une perte de la mémoire et un
déclin cognitif.
