N1-SUPERVISEE Trouble moteur et cognitif par déficit en sépiaptérine réductase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70594 La déficience en sépiapterine réductase est une maladie héréditaire autosomique récessive.
Elle appartient au groupe des déficiences en tétrahydroptérine sans hyperphénilalaninémie... false N Orphanet France français maladies rares alcohol oxidoreductases erreurs innées du métabolisme sépiaptérine réductase alcohol oxidoreductases information scientifique et technique