Libellé préféré : analyse de séquence;
Définition du MeSH : Processus à plusieurs étapes qui inclut la détermination d'une séquence (protéine,
glucide, etc.), sa fragmentation et son analyse, et l'interprétation des informations
apportées par la séquence. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Analyse séquence;
Hyponyme MeSH : Séquençages; Détermination de séquence; Déterminations de séquences;
Hyponyme CISMeF : détermination séquence;
Identifiant d'origine : D017421;
CUI UMLS : C0162801;
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Séquençage haut débit ciblant un panel de gènes dans la prise en charge médicale des aminoacidopathies les plus fréquentes - rapport d'évaluation HAS - Haute Autorité de Santé 2025 France évaluation technologique La Direction générale de l’offre de soins (DGOS) a demandé à la HAS d’évaluer l’intérêt du séquençage haut débit (NGS) dans le cadre du transfert de dix actes du Référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN) vers la Liste des actes et prestations (LAP) remboursés par l’Assurance maladie. Parmi ces actes figure le séquençage haut débit de panels de gènes en génétique constitutionnelle post-natale. Le présent travail s’inscrit dans le cadre du volet maladies rares, il a débuté entre autres par l’évaluation des aminoacidopathies, considérées comme prioritaires à la suite d’une enquête de pratique menée par la HAS auprès de professionnels de santé. L’évaluation réalisée en réponse à cette demande a pour but d’identifier, chez le cas index, les gènes à inclure dans un panel pour le diagnostic moléculaire des aminoacidopathies par NGS ; de définir la place du NGS dans la stratégie de prise en charge des aminoacidopathies dans le contexte des soins courants ; d’évaluer la pertinence de l’utilisation du NGS par rapport au séquençage Sanger. La présente évaluation n’a pas pour objectif de définir les conditions de réalisation du NGS ciblé d’un panel de gènes. Séquençage haut débit ciblé des panels de gènes dans le diagnostic des cardiomyopathies héréditaires - rapport d'évaluation HAS - Haute Autorité de Santé 2025 France évaluation technologique L’objectif de cette évaluation était de déterminer l’intérêt médical du séquençage haut débit ciblé (NGS) et de l’analyse des panels de gènes pour identifier les altérations moléculaires responsables des cardiomyopathies héréditaires, dans le cadre de la pratique courante. Il s'agissait de définir : la composition des panels de gènes d’intérêt à séquencer et analyser par NGS (à partir d’un prélèvement sanguin) ; la pertinence du recours aux analyses de panels de gènes par NGS au regard des autres techniques utilisées (intérêt médical apprécié par le rendement diagnostique de la technique et l’utilité clinique du test) ; la place des analyses de panels de gènes dans la stratégie de prise en charge (diagnostique et thérapeutique) des cardiomyopathies héréditaires. Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale des tumeurs stromales gastro-intestinales - Rapport d'évaluation HAS - Haute Autorité de Santé 2025 France évaluation technologique Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes pour préciser la prise en charge des tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST), dans le cadre des soins courants. Il s’agit de définir l’utilité clinique de cet acte, les altérations moléculaires d’intérêt et la place de cette technique dans la stratégie de prise en charge des patients atteints de ces tumeurs. Méthode La méthode utilisée pour la présente évaluation a reposé sur (1) une analyse critique de la littérature synthétique et des opinions professionnelles identifiées par une recherche systématique et sélectionnées sur des critères explicites ; (2) l’identification (a) du niveau de preuve d’actionnabilité clinique des altérations moléculaires établi par la classification ESCAT de l’European Society for Medical Oncology, (b) des avis favorables de la Commission de la transparence de la Haute Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi d’accès compassionnel par l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé relatifs aux thérapies ciblées concernées ; et (3) le recueil du point de vue collectif des parties prenantes (organismes professionnels et associations de patients et d’usagers concernés par le sujet), ainsi que des remarques des institutions publiques de santé. Panel des syndromes polymalformatifs par séquençage de nouvelle génération INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux 2025 Canada revue de la littérature Les syndromes polymalformatifs congénitaux regroupent diverses conditions pouvant associer des malformations variées, signes physiques mineurs distinctifs, déficits sensoriels, anomalies de croissance et troubles neurodéveloppementaux. Au Canada, les anomalies congénitales sont la principale cause de mortalité infantile et entraînent des répercussions importantes sur les systèmes de soins de santé et de services sociaux. Il est estimé qu’environ 50 % des anomalies congénitales ne peuvent être associées à une cause spécifique sur la seule base de la présentation clinique. Le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs congénitaux permet d’éviter l’errance diagnostique, de préciser le pronostic et d’orienter les décisions de soins aux patients. Il permet également d’orienter le conseil génétique et d’informer les parents sur le risque de récurrence lors de grossesses ultérieures. Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale de la leucémie lymphoïde chronique - Rapport d'évaluation HAS - Haute Autorité de Santé 2024 France évaluation technologique Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au séquençage haut débit ciblé (ou NGS, pour Next generation sequencing) d’un panel de gènes pour préciser la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique, dans le cadre des soins courants. Il s’agit de définir les altérations moléculaires pertinentes à rechercher dans la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique et de définir la place du NGS dans la recherche des altérations moléculaires identifiées. Méthode La méthode utilisée pour la présente évaluation a reposé sur le (1) une analyse critique de la littérature synthétique et des opinions professionnelles identifiés par une recherche systématique et sélectionnée sur des critères explicites ; (2) l’identification du (a) niveau de preuve d’actionnabilité clinique des altérations moléculaires établis par les classifications OncoKB et TOPOGRAPH, (b) des avis favorables de la Commission de la transparence de la Haute Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi d’accès compassionnel par l’Agence nationale de la sécurité du médicament et des produits de santé relatifs aux thérapies ciblées concernées ; (3) de l’avis d’un expert ; et (4) le recueil du point de vue collectif des parties prenantes (organismes professionnels, des associations de patients et d’usagers concernés par le sujet), ainsi que des remarques des institutions publiques de santé. Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale du cancer du poumon - Recherche des altérations moléculaires somatiques HAS - Haute Autorité de Santé 2024 France évaluation technologique Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au séquençage haut débit ciblé (ou NGS, pour Next generation sequencing) d’un panel de gènes pour préciser la prise en charge du cancer bronchique non à petites cellules (CBNPC), dans le cadre des soins courants. Il s’agit de définir les performances diagnostiques de cet acte, les altérations moléculaires d’intérêt et la place de cette technique dans la stratégie de prise en charge des patients atteints du CBNPC. Méthode La méthode utilisée pour la présente évaluation a reposé sur (1) une analyse critique de la littérature synthétique et des opinions professionnelles identifiées par une recherche systématique et sélectionnées sur des critères explicites ; (2) l’identification du (a) du niveau de preuve d’actionnabilité clinique des altérations moléculaires établi par la classification ESCAT de l’European Society for Medical Oncology, (b) des avis favorables de la Commission de la transparence de la Haute Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi d’accès compassionnel par l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé relatifs aux thérapies ciblées concernées ; et (3) le recueil du point de vue collectif des parties prenantes (organismes professionnels et associations de patients et d’usagers concernés par le sujet), ainsi que des remarques des institutions publiques de santé. Principes d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé (panels de gènes) en génétique somatique des cancers HAS - Haute Autorité de Santé 2024 France évaluation technologique La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers. Les présents principes d’évaluation détaillent les critères et modalités d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers en vue de leur remboursement. Il s’agit ici de permettre pour la première fois le remboursement d’une technologie innovante de biologie médicale et d’anatomocytopathologie : le séquençage haut débit ciblé, et ce de manière très large puisque de très nombreuses situations cliniques seront considérées. Nous parlons donc ici de « primo-évaluation » de ces actes. La formalisation des présents principes d’évaluation s’est avérée nécessaire compte tenu du contexte particulier de ces évaluations qui présentent des spécificités à prendre en considération, mais toujours dans le respect des valeurs fondamentales de la HAS : rigueur scientifique, transparence et indépendance. L’objectif est d’assurer des décisions lisibles, reproductibles, équitables et cohérentes. Ainsi, s’agissant d’une technologie innovante, les patients et professionnels de santé attendent de pouvoir accéder rapidement à ces innovations, impliquant donc des modalités d’évaluation rapides ; Par ailleurs, eu égard à la grande quantité d’évaluations à mener, il convient de disposer d’une méthode d’évaluation qui puisse être mobilisée à l’identique d’une évaluation à une autre afin de garantir la reproductibilité des évaluations et leurs réalisations par vague successives, dans le cadre d’une procédure simplifiée. Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers financée dans le cadre du RIHN : programme des évaluations des actes de séquençage haut débit ciblé HAS - Haute Autorité de Santé 2024 France évaluation technologique Objectif La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers. Après avoir mené une enquête nationale de pratique afin de définir le périmètre des évaluations à mener, la HAS, a défini l’ordre de priorisation de ces évaluations. Ceci a ainsi permis d’établir le programme d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers. Méthode Sur la base de l’ensemble des situation cliniques identifiées lors de l’enquête de pratique, la HAS a défini, avec la participation des parties prenantes et institutions publiques de santé concernées, des groupes d’évaluation qui ont ensuite été priorisés. Panel des maladies mitochondriales par séquençage de nouvelle génération INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux 2024 Canada rapport À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation de la pertinence, des enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associée au développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriements d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement des analyses génétiques qui seront utilisées pour le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales. Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés sur une revue rapide de la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et les savoirs expérientiels recueillis. La démarche consiste en une analyse sommaire des risques pour guider la décision ministérielle dans le rapatriement de ces analyses. Dans les limites du présent mandat, aucune préoccupation importante n’a été relevée à cet égard et l’information recueillie soutient la pertinence de rapatrier ces analyses. Toutefois, des incertitudes liées à la disponibilité des ressources, au choix de l’approche analytique et à l’organisation des services entourant la réalisation de cette démarche au Québec ont été mises en lumière et devraient être explorées pour assurer une implantation optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées incitent également à la prudence, mais l’utilisation éventuelle d’une trousse de capture simultanée de l’exome nucléaire et du génome mitochondrial pourrait permettre d’améliorer l’efficience. Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers financée dans le cadre du RIHN HAS - Haute Autorité de Santé 2024 France rapport Objectif La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers. Toutefois, la HAS ne disposait pas de l’ensemble des informations requises pour définir le périmètre des évaluations à mener et donc de démarrer ces évaluations. Face à cette situation, et afin de pouvoir réaliser les évaluations, il s’est donc avéré indispensable de disposer d’un état des lieux préalable de la pratique française actuelle en matière de séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers, dans le cadre du RIHN (donc théoriquement, hors recherche), notamment en matière de contextes médicaux dans lesquels se plaçaient ce séquençage, d’altérations génétiques recherchées, d’une estimation des volumes d’actes réalisés et du nombre de structures réalisant chacun de ces actes. Recommandations relatives aux indications médicales du génotypage par séquençage des virus respiratoires dont le SARS-CoV-2 SFM - Société Française de Microbiologie 2023 France recommandation pour la pratique clinique Dans le contexte de l’évolution de la pandémie de la COVID-19, un groupe de travail représenté par la SF2H, la SFM et le réseau de virologie de l’ANRS-MIE s’est réuni le 24/05/2023 afin de redéfinir les indications du séquençage des génomes du SARS-CoV-2 et des autres virus respiratoires (dont grippe et virus respiratoire syncytial (VRS)) à visée médicale. Le séquençage réalisé dans le cadre de la surveillance de l’évolution des virus ne sera pas abordé. Ces recommandations font suite à une demande de différents acteurs nationaux (laboratoires hospitaliers/ autorités de santé) de préciser ces indications dans un contexte général de sortie de crise. La pandémie de COVID-19 a permis de démocratiser le séquençage du SARS-CoV-2 et d’en apprécier les apports pour la prise en charge des patients. Ces données sont applicables à d’autres virus responsables d’infections respiratoires parfois sévères (notamment les virus de la grippe et le VRS). Panels des prédispositions aux cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux 2023 Canada revue de la littérature Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG). Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée. Panels des cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération de l’exome et du transcriptome somatiques INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux 2023 Canada revue de la littérature Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, un vaste projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG) a été entrepris. À la demande du MSSS, l’INESSS a réalisé une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associées aux analyses développées par le RQDM et ce, dans une perspective globale du système de santé québécois. Le présent état des connaissances aborde spécifiquement les différents panels virtuels qui seront analysés à partir du SNG de l’exome et du transcriptome somatiques pour le diagnostic moléculaire des cancers pédiatriques. Panels de la déficience intellectuelle et du retard global du développement par séquençage de nouvelle génération INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux 2023 Canada revue de la littérature Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles au Québec impliquent majoritairement le séquençage à très haut débit de plusieurs gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée. L’INESSS effectue une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associée au rapatriement de ces analyses. Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde le panel de gènes qui sera utilisé pour le diagnostic moléculaire de la déficience intellectuelle et du retard global du développement. |
Processus à plusieurs étapes qui inclut la détermination d'une séquence (protéine,
glucide, etc.), sa fragmentation et son analyse, et l'interprétation des informations
apportées par la séquence. [Traduction effectuée avant 2008]
N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblant un panel de gènes dans la prise en charge médicale des
aminoacidopathies les plus fréquentes - rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3639045/fr/sequencage-haut-debit-ciblant-un-panel-de-genes-dans-la-prise-en-charge-medicale-des-aminoacidopathies-les-plus-frequentes-rapport-d-evaluation
La Direction générale de l’offre de soins (DGOS) a demandé à la HAS d’évaluer l’intérêt
du séquençage haut débit (NGS) dans le cadre du transfert de dix actes du Référentiel
des actes innovants hors nomenclature (RIHN) vers la Liste des actes et prestations
(LAP) remboursés par l’Assurance maladie. Parmi ces actes figure le séquençage haut
débit de panels de gènes en génétique constitutionnelle post-natale. Le présent travail
s’inscrit dans le cadre du volet maladies rares, il a débuté entre autres par l’évaluation
des aminoacidopathies, considérées comme prioritaires à la suite d’une enquête de
pratique menée par la HAS auprès de professionnels de santé. L’évaluation réalisée
en réponse à cette demande a pour but d’identifier, chez le cas index, les gènes à
inclure dans un panel pour le diagnostic moléculaire des aminoacidopathies par NGS
; de définir la place du NGS dans la stratégie de prise en charge des aminoacidopathies
dans le contexte des soins courants ; d’évaluer la pertinence de l’utilisation du
NGS par rapport au séquençage Sanger. La présente évaluation n’a pas pour objectif
de définir les conditions de réalisation du NGS ciblé d’un panel de gènes.
2025
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Séquençages
gestion des soins aux patients
analyse de séquence
évaluation des symptômes
études d'évaluation comme sujet
Rapport d'évaluation
gènes
rapport albumine/globuline
---
N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblé des panels de gènes dans le diagnostic des cardiomyopathies
héréditaires - rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3591624/fr/sequencage-haut-debit-cible-des-panels-de-genes-dans-le-diagnostic-des-cardiomyopathies-hereditaires-rapport-d-evaluation
L’objectif de cette évaluation était de déterminer l’intérêt médical du séquençage
haut débit ciblé (NGS) et de l’analyse des panels de gènes pour identifier les altérations
moléculaires responsables des cardiomyopathies héréditaires, dans le cadre de la pratique
courante. Il s'agissait de définir : la composition des panels de gènes d’intérêt
à séquencer et analyser par NGS (à partir d’un prélèvement sanguin) ; la pertinence
du recours aux analyses de panels de gènes par NGS au regard des autres techniques
utilisées (intérêt médical apprécié par le rendement diagnostique de la technique
et l’utilité clinique du test) ; la place des analyses de panels de gènes dans
la stratégie de prise en charge (diagnostique et thérapeutique) des cardiomyopathies
héréditaires.
2025
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
analyse de séquence
études d'évaluation comme sujet
diagnostic
cardiomyopathie
gènes
Séquençages
Rapport d'évaluation
cardiomyopathie
rapport albumine/globuline
aucun diagnostic
cardiomyopathies
---
N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale des
tumeurs stromales gastro-intestinales - Rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536022/fr/sequencage-haut-debit-cible-d-un-panel-de-genes-dans-la-prise-en-charge-medicale-des-tumeurs-stromales-gastro-intestinales-rapport-d-evaluation
Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au
séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes pour préciser la prise en charge des
tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST), dans le cadre des soins courants. Il
s’agit de définir l’utilité clinique de cet acte, les altérations moléculaires d’intérêt
et la place de cette technique dans la stratégie de prise en charge des patients atteints
de ces tumeurs. Méthode La méthode utilisée pour la présente évaluation a reposé
sur (1) une analyse critique de la littérature synthétique et des opinions professionnelles
identifiées par une recherche systématique et sélectionnées sur des critères explicites
; (2) l’identification (a) du niveau de preuve d’actionnabilité clinique des altérations
moléculaires établi par la classification ESCAT de l’European Society for Medical
Oncology, (b) des avis favorables de la Commission de la transparence de la Haute
Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi d’accès compassionnel par l’Agence
nationale de sécurité du médicament et des produits de santé relatifs aux thérapies
ciblées concernées ; et (3) le recueil du point de vue collectif des parties prenantes
(organismes professionnels et associations de patients et d’usagers concernés par
le sujet), ainsi que des remarques des institutions publiques de santé.
2025
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Tumeur gastro-intestinale
Séquençages
analyse de séquence
examen physique
identification de la lésion cible
Destination
Séquençage des gènes
tractus intestinal, sai
voie topique
gènes
évaluation
rapport albumine/globuline
instabilité microsatellitaire élevée
ratio
études d'évaluation comme sujet
forme galénique à usage topique
Évaluation
évaluation
gestion des soins aux patients
Rapport d'évaluation
tumeurs stromales gastro-intestinales
a la cible
Sortie
---
N3-AUTOINDEXEE
Panel des syndromes polymalformatifs par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-des-syndromes-polymalformatifs-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Les syndromes polymalformatifs congénitaux regroupent diverses conditions pouvant
associer des malformations variées, signes physiques mineurs distinctifs, déficits
sensoriels, anomalies de croissance et troubles neurodéveloppementaux. Au Canada,
les anomalies congénitales sont la principale cause de mortalité infantile et entraînent
des répercussions importantes sur les systèmes de soins de santé et de services sociaux.
Il est estimé qu’environ 50 % des anomalies congénitales ne peuvent être associées
à une cause spécifique sur la seule base de la présentation clinique. Le diagnostic
moléculaire des syndromes polymalformatifs congénitaux permet d’éviter l’errance diagnostique,
de préciser le pronostic et d’orienter les décisions de soins aux patients. Il permet
également d’orienter le conseil génétique et d’informer les parents sur le risque
de récurrence lors de grossesses ultérieures.
2025
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
Générations
malformations multiples
caractéristiques familiales
Séquençages
analyse de séquence
---
N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblé des panels de gènes en pharmacogénétique des traitements
d’oncologie et des soins de support des leucémies aiguës – Recherche des variants
génétiques constitutionnels
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3637474/fr/sequencage-haut-debit-cible-des-panels-de-genes-en-pharmacogenetique-des-traitements-d-oncologie-et-des-soins-de-support-des-leucemies-aigues-recherche-des-variants-genetiques-constitutionnels
Objectif L’objectif de cette évaluation était de déterminer l’intérêt médical du séquençage
haut débit ciblé (SHD) des panels de gènes afin d’identifier les variants génétiques
impliqués dans la pharmacogénétique des traitements des leucémies aiguës et des soins
de support. Il s'agissait de définir : la composition des panels de gènes d’intérêt
à séquencer et à analyser par SHD (à partir d’un prélèvement sanguin) ; la pertinence
du recours aux analyses de panels de gènes par SHD au regard d‘autres techniques utilisées
; la place des analyses de panels de gènes dans la stratégie de prise en charge thérapeutique
des leucémies aiguës.
2025
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
viverridae
genetta
gènes
Genettes
support
gène
Oncologues
leucémies
Cytisus
Séquençages
leucémie
Génétique
analyse de séquence
soins
pharmacogénétique
---
N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale de
la leucémie lymphoïde chronique - Rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536003/fr/sequencage-haut-debit-cible-d-un-panel-de-genes-dans-la-prise-en-charge-medicale-de-la-leucemie-lymphoide-chronique-rapport-d-evaluation
Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au
séquençage haut débit ciblé (ou NGS, pour Next generation sequencing) d’un panel de
gènes pour préciser la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique, dans le
cadre des soins courants. Il s’agit de définir les altérations moléculaires pertinentes
à rechercher dans la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique et de définir
la place du NGS dans la recherche des altérations moléculaires identifiées. Méthode
La méthode utilisée pour la présente évaluation a reposé sur le (1) une analyse critique
de la littérature synthétique et des opinions professionnelles identifiés par une
recherche systématique et sélectionnée sur des critères explicites ; (2) l’identification
du (a) niveau de preuve d’actionnabilité clinique des altérations moléculaires établis
par les classifications OncoKB et TOPOGRAPH, (b) des avis favorables de la Commission
de la transparence de la Haute Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi
d’accès compassionnel par l’Agence nationale de la sécurité du médicament et des produits
de santé relatifs aux thérapies ciblées concernées ; (3) de l’avis d’un expert ; et
(4) le recueil du point de vue collectif des parties prenantes (organismes professionnels,
des associations de patients et d’usagers concernés par le sujet), ainsi que des remarques
des institutions publiques de santé.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
leucémie chronique lymphocytaire à cellules B
examen physique
a la cible
terminologie de la souscatégorie des leucémies lymphoïdes chroniques (classification
des maladies NCI CTEP SDC)
rapport albumine/globuline
Destination
Rapport d'évaluation
gestion des soins aux patients
analyse de séquence
Leucémie lymphoïde
Sortie
évaluation
identification de la lésion cible
gènes
leucémie
forme galénique à usage topique
évaluation
Séquençages
leucémie lymphoïde chronique à cellules b/lymphome à petits lymphocytes (voir aussi
m-96703)
voie topique
Évaluation
ratio
leucémie lymphocytaire chronique
instabilité microsatellitaire élevée
études d'évaluation comme sujet
Séquençage des gènes
---
N2-AUTOINDEXEE
Séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes dans la prise en charge médicale du
cancer du poumon - Recherche des altérations moléculaires somatiques
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3535386/fr/sequencage-haut-debit-cible-d-un-panel-de-genes-dans-la-prise-en-charge-medicale-du-cancer-du-poumon-recherche-des-alterations-moleculaires-somatiques
Objectif L’objectif de cette évaluation a été de déterminer l’intérêt du recours au
séquençage haut débit ciblé (ou NGS, pour Next generation sequencing) d’un panel de
gènes pour préciser la prise en charge du cancer bronchique non à petites cellules
(CBNPC), dans le cadre des soins courants. Il s’agit de définir les performances diagnostiques
de cet acte, les altérations moléculaires d’intérêt et la place de cette technique
dans la stratégie de prise en charge des patients atteints du CBNPC. Méthode La méthode
utilisée pour la présente évaluation a reposé sur (1) une analyse critique de la littérature
synthétique et des opinions professionnelles identifiées par une recherche systématique
et sélectionnées sur des critères explicites ; (2) l’identification du (a) du niveau
de preuve d’actionnabilité clinique des altérations moléculaires établi par la classification
ESCAT de l’European Society for Medical Oncology, (b) des avis favorables de la Commission
de la transparence de la Haute Autorité de santé et à défaut des décisions d’octroi
d’accès compassionnel par l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits
de santé relatifs aux thérapies ciblées concernées ; et (3) le recueil du point de
vue collectif des parties prenantes (organismes professionnels et associations de
patients et d’usagers concernés par le sujet), ainsi que des remarques des institutions
publiques de santé.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
infirmité
tumeurs du poumon
Séquençages
a la cible
Séquençage des gènes
voie topique
Sortie
recherche sur le cancer
carcinome pulmonaire
tumeur maligne, sai
Recherche médicale
somatique
forme galénique à usage topique
gènes
recherche biomédicale
instabilité microsatellitaire élevée
modification
Destination
cancer
Cancer du poumon
analyse de séquence
identification de la lésion cible
gestion des soins aux patients
---
N2-AUTOINDEXEE
Principes d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé (panels de gènes)
en génétique somatique des cancers
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536272/fr/principes-d-evaluation-des-actes-de-sequencage-haut-debit-cible-panels-de-genes-en-genetique-somatique-des-cancers
La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre
de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin de procéder
à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont
le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des cancers.
Les présents principes d’évaluation détaillent les critères et modalités d’évaluation
des actes de séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique
des cancers en vue de leur remboursement. Il s’agit ici de permettre pour la première
fois le remboursement d’une technologie innovante de biologie médicale et d’anatomocytopathologie
: le séquençage haut débit ciblé, et ce de manière très large puisque de très nombreuses
situations cliniques seront considérées. Nous parlons donc ici de « primo-évaluation
» de ces actes. La formalisation des présents principes d’évaluation s’est avérée
nécessaire compte tenu du contexte particulier de ces évaluations qui présentent des
spécificités à prendre en considération, mais toujours dans le respect des valeurs
fondamentales de la HAS : rigueur scientifique, transparence et indépendance. L’objectif
est d’assurer des décisions lisibles, reproductibles, équitables et cohérentes. Ainsi,
s’agissant d’une technologie innovante, les patients et professionnels de santé attendent
de pouvoir accéder rapidement à ces innovations, impliquant donc des modalités d’évaluation
rapides ; Par ailleurs, eu égard à la grande quantité d’évaluations à mener, il convient
de disposer d’une méthode d’évaluation qui puisse être mobilisée à l’identique d’une
évaluation à une autre afin de garantir la reproductibilité des évaluations et leurs
réalisations par vague successives, dans le cadre d’une procédure simplifiée.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
Gènes
gènes tumoraux
études d'évaluation comme sujet
analyse de séquence
politique (principe)
Séquençage des gènes
génétique
gène
séquençage de biopolymère
éthique basée sur les principes
somatique
Séquençages
instabilité microsatellitaire élevée
forme galénique à usage topique
voie topique
Sortie
gènes
---
N2-AUTOINDEXEE
Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers financée
dans le cadre du RIHN : programme des évaluations des actes de séquençage haut débit
ciblé
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536492/fr/activite-du-sequencage-haut-debit-cible-en-genetique-somatique-des-cancers-financee-dans-le-cadre-du-rihn-programme-des-evaluations-des-actes-de-sequencage-haut-debit-cible
Objectif La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de
l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin
de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale,
dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des
cancers. Après avoir mené une enquête nationale de pratique afin de définir le périmètre
des évaluations à mener, la HAS, a défini l’ordre de priorisation de ces évaluations.
Ceci a ainsi permis d’établir le programme d’évaluation des actes de séquençage haut
débit ciblé en génétique somatique des cancers. Méthode Sur la base de l’ensemble
des situation cliniques identifiées lors de l’enquête de pratique, la HAS a défini,
avec la participation des parties prenantes et institutions publiques de santé concernées,
des groupes d’évaluation qui ont ensuite été priorisés.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
analyse de séquence
niveau d'activité biochimique
somatique
actif
voie topique
soutien financier
gène
emploi du temps
forme galénique à usage topique
séquençage de biopolymère
évaluation de programme
Séquençage des gènes
Séquençages
génétique
instabilité microsatellitaire élevée
fonds
Sortie
---
N2-AUTOINDEXEE
Panel des maladies mitochondriales par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-des-maladies-mitochondriales-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation de la pertinence, des enjeux
et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associée au
développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriements d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du
système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement des analyses
génétiques qui seront utilisées pour le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales.
Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés sur une revue rapide de
la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et
les savoirs expérientiels recueillis. La démarche consiste en une analyse sommaire
des risques pour guider la décision ministérielle dans le rapatriement de ces analyses.
Dans les limites du présent mandat, aucune préoccupation importante n’a été relevée
à cet égard et l’information recueillie soutient la pertinence de rapatrier ces analyses.
Toutefois, des incertitudes liées à la disponibilité des ressources, au choix de l’approche
analytique et à l’organisation des services entourant la réalisation de cette démarche
au Québec ont été mises en lumière et devraient être explorées pour assurer une implantation
optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées incitent également
à la prudence, mais l’utilisation éventuelle d’une trousse de capture simultanée de
l’exome nucléaire et du génome mitochondrial pourrait permettre d’améliorer l’efficience.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
caractéristiques familiales
maladie
Générations
maladies mitochondriales
analyse de séquence
séquençage de nouvelle génération
Séquençages
Mitochondrie
mitochondrie, sai
maladie
---
N2-AUTOINDEXEE
Principes et critères permettant de baliser le recours au séquençage pangénomique
par rapport au séquençage ciblé d’un nombre limité de gènes pour la [...]
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-permettant-de-baliser-le-recours-au-sequencage-pangenomique-par-rapport-au-sequencage-cible-dun-nombre-limite-de-genes-pour-la-recherche-de-variants-germinaux.html
Dans un souci d’uniformiser, d’encadrer et d’assurer la qualité de l’offre de services
de séquençage de nouvelle génération (SNG) actuellement développée au Québec, des
représentants du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et du Réseau
québécois de diagnostic moléculaire (RQDM) ont conjointement demandé à l’INESSS cet
état des connaissances. Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés
sur une revue rapide de la documentation scientifique et de la littérature grise,
de même que sur des données contextuelles recueillies auprès des parties prenantes.
Les questions adressées à l’INESSS visent à nourrir une réflexion globale sur l’approche
analytique par SNG et l’exhaustivité des analyses génomiques qui devraient être proposées
en fonction des différents contextes cliniques en génétique constitutionnelle.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
politique (principe)
analyse de séquence
gènes
a la cible
critère
nombre
rapport albumine/globuline
Destination
rapport de recherche
Inutilité médicale
éthique basée sur les principes
ratio
identification de la lésion cible
Séquençage des gènes
Séquençages
---
N3-AUTOINDEXEE
Panel des erreurs innées de l’immunité par séquençage de nouvelle génération
Rapport d’évaluation sur le rapatriement d’analyses réalisées hors Québec
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-des-erreurs-innees-de-limmunite-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
À la demande du MSSS, l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux
(INESSS) a réalisé une appréciation de la pertinence, des enjeux et des modalités
optimales d’implantation associée au développement et au rapatriement des analyses
par SNG pour le diagnostic des erreurs innées de l’immunité. Les constats et conclusions
du présent rapport, fondés sur une revue rapide de la documentation scientifique,
de la littérature grise de même que sur des consultations menées auprès de cliniciens
et autres parties prenantes, soutiennent la pertinence de rapatrier ces analyses.
Toutefois, des incertitudes liées aux ressources disponibles et à l’organisation des
services au Québec ont été mises en évidence et devraient être explorées pour garantir
une mise en œuvre optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées
suggèrent également la prudence.
2024
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
accomplissement
études d'évaluation comme sujet
caractéristiques familiales
analyse de séquence
rapatriement
Québec
Générations
Séquençages
Rapatriement
Rapport d'évaluation
état immunitaire
immunité innée
rapport albumine/globuline
---
N2-AUTOINDEXEE
Activité du séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers financée
dans le cadre du RIHN
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3536496/fr/activite-du-sequencage-haut-debit-cible-en-genetique-somatique-des-cancers-financee-dans-le-cadre-du-rihn
Objectif La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de
l’offre de soins (DGOS) et le ministère de la Santé et de la prévention en 2021 afin
de procéder à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale,
dont le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique somatique des
cancers. Toutefois, la HAS ne disposait pas de l’ensemble des informations requises
pour définir le périmètre des évaluations à mener et donc de démarrer ces évaluations.
Face à cette situation, et afin de pouvoir réaliser les évaluations, il s’est donc
avéré indispensable de disposer d’un état des lieux préalable de la pratique française
actuelle en matière de séquençage haut débit ciblé en génétique somatique des cancers,
dans le cadre du RIHN (donc théoriquement, hors recherche), notamment en matière de
contextes médicaux dans lesquels se plaçaient ce séquençage, d’altérations génétiques
recherchées, d’une estimation des volumes d’actes réalisés et du nombre de structures
réalisant chacun de ces actes.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
rapport
somatique
Séquençage des gènes
voie topique
fonds
analyse de séquence
gène
actif
Sortie
séquençage de biopolymère
instabilité microsatellitaire élevée
Séquençages
forme galénique à usage topique
génétique
niveau d'activité biochimique
soutien financier
---
N2-AUTOINDEXEE
Principes et critères de sélection des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies
en génétique constitutionnelle par séquençage de nouvelle génération (SNG)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-de-selection-des-genes-pour-le-diagnostic-moleculaire-des-maladies-en-genetique-constitutionnelle-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng.html
Sondage portant sur l'État des connaissances : Principes et critères de sélection
des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies en génétique constitutionnelle
par séquençage de nouvelle génération (SNG) Le mandat du Réseau québécois de diagnostic
moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC),
est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services
sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée,
principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette
fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement
et de rapatriement d’analyses effectuées par SNG.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Génétique moléculaire
politique (principe)
Maladie
caractéristiques familiales
Générations
génétique moléculaire
sélection génétique
Maladie génétique
éthique basée sur les principes
sonde nasogastrique
anatomopathologie moléculaire
Maladies
aucun diagnostic
sélection génétique
Critères de sélection
maladie héréditaire
analyse de séquence
maladies génétiques congénitales
diagnostic
Génétique moléculaire
gènes
sélection de patients
Séquençages
---
N2-AUTOINDEXEE
Recommandations relatives aux indications médicales du génotypage par séquençage des
virus respiratoires dont le SARS-CoV-2
https://www.sfm-microbiologie.org/wp-content/uploads/2023/06/Recommandations-geenotypage-V1_2023-06-12.pdf
Dans le contexte de l’évolution de la pandémie de la COVID-19, un groupe de travail
représenté par la SF2H, la SFM et le réseau de virologie de l’ANRS-MIE s’est réuni
le 24/05/2023 afin de redéfinir les indications du séquençage des génomes du SARS-CoV-2
et des autres virus respiratoires (dont grippe et virus respiratoire syncytial (VRS))
à visée médicale. Le séquençage réalisé dans le cadre de la surveillance de l’évolution
des virus ne sera pas abordé. Ces recommandations font suite à une demande de différents
acteurs nationaux (laboratoires hospitaliers/ autorités de santé) de préciser ces
indications dans un contexte général de sortie de crise. La pandémie de COVID-19 a
permis de démocratiser le séquençage du SARS-CoV-2 et d’en apprécier les apports pour
la prise en charge des patients. Ces données sont applicables à d’autres virus responsables
d’infections respiratoires parfois sévères (notamment les virus de la grippe et le
VRS).
2023
SFM - Société Française de Microbiologie
France
recommandation pour la pratique clinique
SARS-CoV-2
laisse entrevoir
directives de santé publique
Séquençages
indication de
Virus
analyse de séquence
indicateurs et réactifs
Génotypage
virus
profilage d'ADN
---
N3-AUTOINDEXEE
Principes et critères encadrant le recours au séquençage pangénomique en trio « parents-enfant
» en génétique constitutionnelle
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-encadrant-le-recours-au-sequencage-pangenomique-en-trio-parents-enfant-en-genetique-constitutionnelle.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies
rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial
de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG).
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Séquençage des gènes
génétique des populations
thérapie génique
éthique basée sur les principes
parents
critère
génétique du cancer
Séquençages
politique (principe)
séquençage de biopolymère
constitutionnel
gène
gène TRIO
enfant
génétique
enfant
analyse de séquence
parent
---
N3-AUTOINDEXEE
Panel pour la recherche de mutations myéloïdes par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-pour-la-recherche-de-mutations-myeloides-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies
rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial
de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG).
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Générations
Chercher
séquençage de nouvelle génération
nouvelle mutation
mutation
caractéristiques familiales
analyse de séquence
recherche
Séquençages
---
N3-AUTOINDEXEE
Panels des prédispositions aux cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-predispositions-aux-cancers-pediatriques-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des
maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial
de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG). Le déploiement de ce vaste projet entraîne
indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services globale et
nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
pédiatre
caractéristiques familiales
Générations
Pédiatres
pédiatrie
Prédisposition aux maladies
Séquençages
analyse de séquence
---
N2-AUTOINDEXEE
Panels des cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération de l’exome et
du transcriptome somatiques
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-cancers-pediatriques-par-sequencage-de-nouvelle-generation-de-lexome-et-du-transcriptome-somatiques.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le
Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels
et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic
moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des
maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, un vaste projet provincial de rehaussement
technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage
de nouvelle génération (SNG) a été entrepris. À la demande du MSSS, l’INESSS a réalisé
une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation
associées aux analyses développées par le RQDM et ce, dans une perspective globale
du système de santé québécois. Le présent état des connaissances aborde spécifiquement
les différents panels virtuels qui seront analysés à partir du SNG de l’exome et du
transcriptome somatiques pour le diagnostic moléculaire des cancers pédiatriques.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
caractéristiques familiales
Séquençages
analyse de séquence
Pédiatres
Générations
transcriptome
pédiatrie
exome
pédiatre
---
N2-AUTOINDEXEE
Panels de la déficience intellectuelle et du retard global du développement par séquençage
de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-de-la-deficience-intellectuelle-et-du-retard-global-du-developpement-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles
au Québec impliquent majoritairement le séquençage à très haut débit de plusieurs
gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique
de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse
de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois
de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées
par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités
et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce
sens soit réalisée. L’INESSS effectue une appréciation rapide de la pertinence, des
enjeux et des modalités optimales d’implantation associée au rapatriement de ces analyses.
Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde le panel de gènes qui sera
utilisé pour le diagnostic moléculaire de la déficience intellectuelle et du retard
global du développement.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
Déficience intellectuelle
Incapacités de développement
Troubles spécifiques du développement de l'enfant
caractéristiques familiales
Séquençages
Déficience intellectuelle
retard de croissance staturo-pondérale
infirmité
Déficience intellectuelle
Générations
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
analyse de séquence
---
N2-AUTOINDEXEE
Panels des cancers héréditaires adultes par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-cancers-hereditaires-adultes-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles
au Québec impliquent majoritairement le séquençage à très haut débit de plusieurs
gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique
de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse
de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois
de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées
par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités
et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce
sens soit réalisée.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
Séquençages
analyse de séquence
Générations
adulte
Adulte
caractéristiques familiales
Adulte
adulte
---
N3-AUTOINDEXEE
Apport des technologies de séquençage haut débit en microbiologie clinique : revue
de la littérature et projet d’implantation au CHU de Rouen
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03978975
Le diagnostic microbiologie est le prérequis indispensable à un traitement anti-infectieux
adapté. Les techniques de diagnostic microbiologiques sont encore grandement dépendantes
de méthodes, certes robustes, mais anciennes et qui atteignent leurs limites. Les
nouvelles méthodes de séquençages, dites « haut débit » ou NGS, permettent d’obtenir
de nouvelles données sur les prélèvements cliniques. Cependant, leur utilisation est
couteuse et complexe et nécessite un personnel qualifié pour les mettre en œuvre.
br Ce travail bibliographique a pour objectif d’inventorier ces nouvelles techniques
de séquençages, de guider la mise en place de celles-ci dans un laboratoire de microbiologie
clinique et d’aider à leur usage tant dans leurs indications que dans leur interprétation.
Celui-ci servira de base au développement de l’usage du séquençage haut débit au laboratoire
de microbiologie de l’Hôpital Charles Nicolle - CHU de Rouen.
2022
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
prothèses et implants
Microbiologie
Microbiologie
Technologie
Séquençages
Littérature
Microbiologie
littérature de revue comme sujet
implant
hôpitaux universitaires
techniques microbiologiques
analyse de séquence
Technologie
hôpitaux privés à but lucratif
---
N2-AUTOINDEXEE
Panels des maladies cardiovasculaires héréditaires par séquençage de nouvelle génération
- Rapport d’évaluation sur le rapatriement
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-maladies-cardiovasculaires-hereditaires-par-sequencage-de-nouvelle-generation-rapport-devaluation-sur-le-rapatriement-danalyses-realisees-hors-quebec.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles
au Québec impliquent majoritairement le séquençage à haut débit de plusieurs gènes
en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique
de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse
de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois
de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées
par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités
et des risques pour l’offre de services global et nécessite qu’une réflexion en ce
sens soit réalisée.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
maladie de l'appareil circulatoire
Maladies
Rapport d'évaluation
maladies cardiovasculaires
maladie héréditaire
rapatriement
maladies génétiques congénitales
caractéristiques familiales
Séquençages
Maladies héréditaires
études d'évaluation comme sujet
analyse de séquence
Maladies cardiovasculaires
Maladie héréditaire
rapport albumine/globuline
Rapatriement
Générations
---
N2-AUTOINDEXEE
Détection d’altérations du gène RET par la technique de séquençage nouvelle génération
(NGS) : cancer bronchique non à petites cellules et cancer médullaire de la thyroïde
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3356304/fr/detection-d-alterations-du-gene-ret-par-la-technique-de-sequencage-nouvelle-generation-ngs-cancer-bronchique-non-a-petites-cellules-et-cancer-medullaire-de-la-thyroide
L’objectif de cette évaluation était d’apprécier l’opportunité de l’inscription d’un
acte de détection des altérations du gène RET par technique NGS dans le cancer bronchique
non à petites cellules et cancer médullaire de la thyroïde à la liste des actes et
prestations (LAP) en vue de sa prise en charge par l’Assurance maladie. Les conditions
de réalisation et la population cible de cet acte ont également été évaluées.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
thyroidea
tumeurs de la thyroïde
cancer médullaire de la thyroïde
Cancer de la thyroïde
cancer de la thyroïde
tumeur maligne, sai
Techniques
cancer
carcinome pulmonaire non à petites cellules
enquêteur
Cancer de la thyroïde
Cellules
bronche, sai
lymphocyte u'
Embarras
gène
Générations
analyse de séquence
dû à
Techniques
Séquençages
cellules de la moelle osseuse
Techniques
Techniques
Cellule
caractéristiques familiales
thyroïdite
gènes
---
N2-AUTOINDEXEE
Panel des RASopathies par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-des-rasopathies-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles
au Québec impliquent majoritairement le séquençage à très haut débit de plusieurs
gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique
de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse
de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois
de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées
par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités
et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce
sens soit réalisée. L’INESSS effectue une appréciation rapide de la pertinence, des
enjeux et des modalités optimales d’implantation associée au rapatriement de ces analyses.
Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde le panel de gènes qui sera
utilisé pour le diagnostic moléculaire des RASopathies.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
Générations
analyse de séquence
Séquençages
caractéristiques familiales
---
N2-AUTOINDEXEE
Soutien à l’implantation des analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération
(SNG)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/soutien-a-limplantation-des-analyses-effectuees-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng.html
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation rapide de la pertinence, des
enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associées
au développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriements d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du
système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement de l’analyse
par SNG de panels de gènes destinés au diagnostic moléculaire de la sclérose latérale
amyotrophique (SLA) avec ou sans démence frontotemporale (DFT).
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
prothèses et implants
caractéristiques familiales
sonde nasogastrique
implant
Séquençages
Générations
analyse de séquence
---
N2-AUTOINDEXEE
Panels des maladies musculaires par séquençage de nouvelle génération (SNG)
https://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/INESSS/Rapports/Biologie_medicale/INESSS_Panels_musculaires_SNG_EC.pdf
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation rapide de la pertinence, des
enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associées
au développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriement d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du
système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement de l’analyse
par SNG de panels de gènes destinés au diagnostic moléculaire des maladies musculaires.
2022
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
sonde nasogastrique
caractéristiques familiales
Maladie
maladie
maladies musculaires
analyse de séquence
muscle, sai
Séquençages
Générations
Maladies
---
N3-AUTOINDEXEE
Mise à jour sur la circulation des génotypes actifs du virus rougeoleux et recommandations
d’utilisation de l’analyse de séquence pour surveiller la transmission virale
https://apps.who.int/iris/handle/10665/363332
La caractérisation génétique des virus rougeoleux sauvages est un élément essentiel
du programme mondial de surveillance de la rougeole. Il est possible d’exploiter les
données de séquence pour cartographier la transmission des virus rougeoleux, en établissant
des liens entre les cas et les flambées épidémiques et en révélant de possibles sources
d’importation de cas. 1 Dans le cadre de la vérification de l’élimination de la rougeole,
la documentation de 12 mois sans circulation persistante du virus rougeoleux en présence
d’un système de surveillance performant est l’un des éléments de preuve requis; la
vérification de l’élimination de la rougeole se termine après 36 mois d’interruption
de la transmission de la maladie.
2022
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
Virus
analyse de séquence
Virus
Rougeole
virus de la rougeole
virus
organisation et administration
rougeole
virus de la rougeole
génotype
génotype
Transmissions
utilisation hors indication
---
N3-AUTOINDEXEE
Séquençage et surveillance génomique des virus : lumière sur Emergen et Afroscreen
https://www.inserm.fr/actualite/sequencage-et-surveillance-genomique-des-virus-lumiere-sur-emergen-et-afroscreen/
La pandémie de Covid-19 qui affecte la planète depuis plus de deux ans a mis en évidence
de grandes disparités entre pays en matière de séquençage – une technique indispensable
pour surveiller la circulation du SARS-CoV‑2 et son évolution. Afin de renforcer ses
capacités et celles des pays à ressources limitées, la France a initié les programmes
Emergen et Afroscreen, en s’appuyant sur l’agence interne de l’Inserm, l’ANRS Maladies
infectieuses émergentes. Ces projets lancés en 2021 ont permis de renforcer les activités
de séquençage sur le territoire français, mais aussi dans treize nations africaines.
2022
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
information scientifique et technique
organisation et administration
Séquençages
Virus
Lumière
analyse de séquence
génome
génome viral
virus
Génomique
Virus
Virus
lumière
---
N3-AUTOINDEXEE
Validation analytique de tests cliniques effectués par séquençage de nouvelle génération
(SNG) en génétique humaine et en oncologie
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/validation-analytique-de-tests-cliniques-effectues-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng-en-genetique-humaine-et-en-oncologie.html
Ce document est destiné à guider les laboratoires qui devront effectuer la validation
analytique d’une analyse de biologie médicale effectuée par séquençage de nouvelle
génération (SNG). Ce guide présente les paramètres et les éléments à évaluer et à
documenter lors de la validation analytique d’un nouveau test effectué par SNG. Il
propose aussi, lorsque pertinent, un devis expérimental permettant de mesurer les
paramètres de performance analytique d’un test, et ce, avec une exactitude statistiquement
satisfaisante pour garantir un taux d’erreur inférieur ou égal à un seuil prédéfini.
2021
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
Séquençages
Génétique
caractéristiques familiales
analyse de séquence
Génétique
sonde nasogastrique
gène
Génétique
Générations
génétique
---
N3-AUTOINDEXEE
Résumé d’orientation de la onzième réunion du groupe de travail de l’OMS sur la détection
moléculaire et le sous-typage des virus grippaux et l’utilisation du séquençage de
nouvelle génération dans le Système mondial de surveillance de la grippe et de riposte
Relevé épidémiologique hebdomadaire, 96 (14):115-116
https://apps.who.int/iris/handle/10665/340698
Le groupe de travail de l’OMS sur la détection moléculaire et le sous-typage des virus
grippaux et l’utilisation du séquençage de nouvelle génération dans le Système mondial
de surveillance de la grippe et de riposte (GISRS) a été créé en 2007. Ce groupe technique
d’experts, ci-après dénommé «groupe de travail sur la réaction en chaîne par polymérase»
(groupe de travail sur la PCR), est à l’avant-garde de la technologie moléculaire
dans le cadre du GISRS de l’OMS. La onzième réunion du groupe de travail sur la PCR
s’est tenue virtuellement les 19 et 20 octobre 2020.
2021
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
comités consultatifs
Epidémiologie
Epidémiologie
Épidémiologistes
Grippe
Séquençages
virus grippal
Générations
virus
Epidémiologie
analyse de séquence
caractéristiques familiales
Epidémiologie
orientation
Travail
actualités
grippe
organisation et administration
virus
épidémiologie
grippe humaine
Travail
typage moléculaire
métier
Organisation Mondiale de la Santé
grippe
enquêteur
Epidémiologie
Virus
orientation
Virus
processus de groupe
---
N2-AUTOINDEXEE
Séquençage génomique du SARS-CoV-2 à des fins de santé publique
https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/338890/WHO-2019-nCoV-genomic_sequencing-2021.1-fre.pdf
Au cours de la dernière décennie, les données de séquençage génétique des agents pathogènes
ont gagné en importance et contribuent désormais de façon déterminante à la détection
et à la maîtrise des flambées de maladies infectieuses, en facilitant la mise au point
de produits de diagnostic, de médicaments et de vaccins et en guidant les activités
de riposte aux flambées. L’émergence du nouveau coronavirus, par la suite désigné
« coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère » (SARS-CoV-2), a encore accentué
l’importance des données de séquençage génétique. Plus de 280 000 séquences du génome
complet ont été partagées dans des bases de données accessibles au public au cours
de l’année qui a suivi l’identification initiale du SARS-CoV-2. L’analyse de ces données
en temps quasi réel a eu une incidence directe sur la riposte de santé publique (12-16).
Les objectifs de santé publique du séquençage génomique du SARS-CoV-2 sont présentés
dans le Tableau 1.
2021
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
infections à coronavirus
pneumopathie virale
COVID-19
recommandation de santé publique
santé publique
génome
virus du SRAS
analyse de séquence
Santé publique
dû à
Séquençages
génomique
COVID-19
---
N3-AUTOINDEXEE
Séquençage du génome complet : défis et pistes d’organisation pour le système belge
https://kce.fgov.be/fr/publications/rapports/sequencage-du-genome-complet-defis-et-pistes-dorganisation-pour-le-systeme-belge
Les analyses génétiques « classiques » ne portent que sur certains gènes bien ciblés,
mais comme les technologies avancent et que les prix baissent, il deviendra bientôt
plus intéressant de déchiffrer l’entièreté du génome d’un individu. Quitte à devoir
gérer des informations très sensibles… que l’on n’avait pas demandé à connaître. Ou
que l’on n’est pas encore capable d’interpréter correctement. Cette (r)évolution annoncée
soulève de nombreuses questions. Pas seulement sur le plan éthique, mais aussi financier
et organisationnel. Comment intégrer cette avancée technologique dans les soins de
santé belges ? Qui pourra demander ces analyses, les réaliser, en interpréter les
résultats et les communiquer au patient ? Comment les financera-t-on ? Comment organisera-t-on
la gestion et la sécurité des gigabytes de résultats qui en résulteront ? Le Centre
fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE) a été chargé d’examiner ces différentes
questions.
2018
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
France
français
rapport
génome
organisation
génome
systémique
organisateurs embryonnaires
Séquençages
analyse de séquence
---
N3-AUTOINDEXEE
Recommandations ANPGM pour l’élaboration d’un compte rendu de résultats obtenus par
analyse de Séquençage de Nouvelle Génération (NGS)
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_009-CR-NGS.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Séquençages
ayant comme résultat
rapport de recherche
évaluation de résultat des soins
Compte de résultats
directives de santé publique
analyse de séquence
caractéristiques familiales
États financiers
Générations
---
N3-AUTOINDEXEE
Recommandations et dossier type de validation de méthode lors de la mise en oeuvre
des analyses par séquençage par la méthode de Sanger pour la recherche de mutations
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_003_validation_gne_Sanger.pdf
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Recherches
analyse chimique du sang
recherche
Séquençages
analyse de séquence
analyse de sang
Méthodes d'analyse
tests hématologiques
Méthodes d'analyse
protestantisme
Méthodes d'analyse
mutation
directives de santé publique
Méthodes d'analyse
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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations et dossier type de validation de la méthode de séquençage par méthode
de Sanger pour la recherche de mutations
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_002_validation_initiale_Sanger.pdf
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
mutation
analyse de séquence
Méthodes
Séquençages
protestantisme
recherche
directives de santé publique
Recherches
---
