Libellé préféré : diagnostic prénatal;
Traduction automatique contrôlée du MeSH : détermination des affections pathologiques ou des maladies d'un embryon d'une post-implantation,
d'un foetus, ou d'une femme enceinte avant la naissance.;
Synonyme CISMeF : Prénatal diagnostic; Anténatal diagnostic; diagnostic in utero; dépistage prénatal; Diagnostic anténatal; Diagnostic intra-utérin;
Acronyme CISMeF : DAN; DPN;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Diagnostic prénatal;
Identifiant d'origine : D011296;
CUI UMLS : C0033053;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) TSP
- Correspondances UMLS (même concept)
- Liste des qualificatifs affiliables
- Mapping VCM hiérarchique
- Métaterme(s)
- Topic(s) MedlinePlus
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
N2-AUTOINDEXEE
Mise à jour sur l’infection congénitale à cytomégalovirus : la prévention prénatale,
le diagnostic néonatal et la prise en charge
https://cps.ca/fr/documents/position/mise-a-jour-sur-linfection-congenitale-a-cytomegalovirus-la-prevention-prenatale-le-diagnostic-neonatal-et-la-prise-en-charge
Le cytomégalovirus est la principale cause d’infection congénitale et la première
cause de surdité de perception d’origine non génétique pendant l’enfance. Même si
la plupart des nouveau-nés infectés ne sont pas symptomatiques à la naissance, l’infection
congénitale à cytomégalovirus est une affection importante, en raison du risque de
surdité de perception et des autres atteintes neurodéveloppementales qui s’y associent.
Le respect des mesures d’hygiène pendant la grossesse peut réduire le risque d’infection
de la mère par le CMV. Grâce au dépistage rapide, il est possible de vite entreprendre
la surveillance et la prise en charge des nouveau-nés infectés. Il est essentiel d’adopter
une prise en charge multidisciplinaire pour optimiser le pronostic des nouveau-nés
atteints.
2025
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SCP - Société Canadienne de Pédiatrie
Canada
recommandation professionnelle
prise en charge prénatale
diagnostic prénatal
infections à cytomégalovirus
Prévention des infections
---
N2-AUTOINDEXEE
Programme québécois de dépistage prénatal
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002818/
Le dépliant d'information présente les informations pertinentes sur le Programme québécois
de dépistage prénatal pour aider les femmes enceintes et les couples à prendre une
décision libre et éclairée de participer ou non. Le Programme québécois de dépistage
prénatal est une version améliorée du Programme québécois de dépistage prénatal de
la trisomie 21, qui inclut maintenant le test génomique prénatal non invasif.
2024
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
recommandation de santé publique
Dépistage
programmes
Programmation prénatale
diagnostic prénatal
développement embryonnaire et foetal
Dépistage de masse
---
N3-AUTOINDEXEE
Retard de croissance intra utérin : Diagnostic et conduite à tenir
https://www.rp2s.fr/wp-content/uploads/2024_RCIU_20juin.pdf
Petit poids pour l’âge gestationnel ou PAG : poids isolé (estimation pondérale in
utero ou poids de naissance) inférieur au 10e percentile. Sévère si 3ème percentile.
Les fœtus PAG peuvent être des enfants constitutionnellement petits, soit d’authentiques
RCIU. Dans les situations de PAG sur une mesure isolée, l’existence de signes d’altération
du bien-être fœtal (diminution des mouvements fœtaux, anomalies du Doppler, oligoamnios)
doit faire évoquer un RCIU. RCIU : PAG associé à des arguments en faveur d’un défaut
de croissance pathologique : arrêt ou infléchissement de la croissance de manière
longitudinale (au moins 2 mesures à trois semaines d’intervalle). Plus rarement, un
RCIU peut correspondre à un défaut de croissance, avec un poids proche du 10ème percentile
sans être PAG.
2024
Réseau Périnatal des 2 Savoie
France
recommandation pour la pratique clinique
prise en charge de la maladie
UTERINE
retard pédiatrique de croissance staturopondérale
aucun diagnostic
ralentissement moteur grossier
diagnostic prénatal
retard de croissance
retard de croissance
retard de croissance foetale
retard de diagnostic
observation de patient
retard de croissance intra-utérin
intra-utérin
---
N1-VALIDE
Dépistage et diagnostic prénatal avec marqueurs sériques maternels de Trisomie 21
DGS Urgent n 24
https://sante.gouv.fr//IMG/pdf/dgs-urgent_no2022-24_hors_covid_dpni.pdf
Le ministère des Solidarités et de la Santé a été informé par l’agence nationale du
médicament et des produits de santé (ANSM) d’une potentielle rupture de stock du kit
VeriSeq NIPT, solution du laboratoire Illumina, en raison d’un problème de qualité.
Ces kits, utilisés pour le Dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21,
pourraient être en rupture dans les semaines à venir. En l’état actuel des informations,
la période de tension est estimée jusqu’à fin février 2022 environ. Cette date sera
confirmée à l’issue des contrôles qualité des dernières étapes de fabrication, attendues
pour mi-février. Toutes les informations susceptibles de remettre en cause ce calendrier,
ainsi que les éventuelles solutions alternatives à mettre en oeuvre seront communiquées
le cas échéant.
2022
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DGS-Urgent
France
recommandation professionnelle
syndrome de Down
diagnostic prénatal
---
N1-SUPERVISEE
Dépistage prénatal sous-optimal des infections à Chlamydia trachomatis et Neisseria
gonorrhoeae dans un centre des naissances et de soins tertiaires de Montréal : une
étude de cohorte rétrospective
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/rapports-publications/releve-maladies-transmissibles-canada-rmtc/numero-mensuel/2021-47/numero-4-avril-2021/depistage-prental-sous-optimal-chlamydia-gonorrhoeae-montreal-quebec.html
Contexte : La Société canadienne de pédiatrie ne recommande plus la prophylaxie oculaire
universelle avec l’onguent d’érythromycine pour prévenir la conjonctivite néonatale.
Le dépistage des infections à Chlamydia trachomatis et à Neisseria gonorrhoeae chez
toutes les femmes enceintes est considéré comme le moyen le plus efficace de prévenir
la transmission verticale et la conjonctivite néonatale. Objectif : Les objectifs
de l’étude étaient d’évaluer les taux de dépistage prénatal des infections à C. trachomatis
et à N. gonorrhoeae et de comparer les facteurs sociodémographiques entre les personnes
ayant fait l’objet d’un dépistage et celles n’ayant pas fait l’objet d’un dépistage.
2021
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Gouvernement du Canada
Canada
infections à neisseriaceae
conjonctivite du nouveau-né
Complications infectieuses de la grossesse
article de périodique
études de cohortes
chlamydia trachomatis
centres de naissance
diagnostic prénatal
centres de soins tertiaires
infections à chlamydia
neisseria gonorrhoeae
---
N3-AUTOINDEXEE
Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000781/
Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet aux femmes enceintes
et aux couples du Québec d’avoir accès à un test de dépistage prénatal de la trisomie
21. Ce dépliant présente de façon sommaire des informations pertinentes sur la trisomie
21 et sur le dépistage prénatal.
2019
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
rapport
programmes
syndrome de Down
Dépistage
Trisomie
trisomie
diagnostic prénatal
Programmation prénatale
développement embryonnaire et foetal
Acanthose
Dépistage de masse
---
N1-SUPERVISEE
Dépistage de 2ème intention de la Trisomie 21 par méthode non invasive (DPNI)
Dépistage des anomalies chromosomiques fœtales par l’étude de l’ADN libre circulant
https://www.rp2s.fr/wp-content/uploads/2019_DPNI-RP2S_28juin.pdf
Objet et domaine d’application Stratégie d’utilisation du test de dépistage non invasif
sur ADN libre circulant (ADN LC T21), DPNI. Sont concernés : - Toutes les maternités
du RP2S - Tous les praticiens prenant en charge les patientes enceintes pour le dépistage
de la T21 Contexte : La stratégie de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21
foetale a été modifiée par les arrêtés du 14 décembre 2018* et la prise en charge
au 17 janvier 2019.
2019
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Réseau Périnatal des 2 Savoie
France
syndrome de Down
diagnostic prénatal
ADN
grossesse
foetus
maladies foetales
maladies foetales
maladies foetales
syndrome de Down
dépistage d'une anomalie chromosomique foetale (procédure)
recommandation professionnelle
syndrome de Down
---
N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic prénatal et interruption médicale de grossesse
https://www.medg.fr/diagnostic-prenatal-et-img
2019
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
grossesse
tests de grossesse
Grossesse
interruption
aucun diagnostic
grossesse
avortement thérapeutique
diagnostic prénatal
---
N2-AUTOINDEXEE
Devenir des grossesses poursuivies malgré une pathologie foetale grave pour laquelle
une IMG aurait pu être acceptée: étude rétrospective sur 10 ans au centre de diagnostic
prénatal de Montpellier
http://www.sudoc.fr/232932824
Objectif : Décrire le devenir des grossesses et des enfants lorsqu’une grossesse est
poursuivie malgré une pathologie foetale grave pour laquelle une interruption médicale
de grossesse (IMG) aurait pu être acceptée. Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective
sur 10 ans (01/01/2006-31/12/2016) monocentrique au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic
Prénatal de Montpellier. Les données maternelles, obstétricales et pédiatriques étaient
recueillies. Les pathologies foetales et le terme du diagnostic chez les grossesses
poursuivies était comparées aux grossesses ayant eu recours à une IMG. Les pathologies
foetales et leur pronostic étaient classés selon la classification de l’Agence de
Biomédecine. Résultats : 210 grossesses ont été étudiées. Le nombre de poursuites
de grossesse après diagnostic d’une pathologie foetale grave et incurable augmente
en 10 ans : 8 cas en 2006 versus 36 cas en 2016. Le diagnostic tardif, après 22 semaines
d’aménorhée, et la nature de la pathologie foetale (syndrome polymalformatif et anomalie
viscérale isolée) semblent favoriser la poursuite de la grossesse (p 0.05). 182
enfants sont nés vivants (86.6%), et le retour à domicile a été possible pour 111
enfants (52.9%). A 1 an, 90 sont toujours en vie (41.1%). Dans notre série, les 9
enfants dont la pathologie avait été jugée « létale » en anténatal sont décédés avant
l’âge d’un an. Il reste difficile d’évaluer et de classer le pronostic en anténatal.
Conclusions : De plus en plus de femmes souhaitent poursuivre leur grossesse malgré
une pathologie foetale d’une particulière gravité. Nous devons adapter notre prise
en charge humaine et médicale pour répondre à cette nouvelle demande
2018
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Maladie catastrophique
Pathologie
études rétrospectives
Pathologie
grossesse
Pathologie
Abcès périanal
Centre
sévère
Grossesse
Pathologie du foetus
PATHOLOGIE
central
Pathologie
foetus, sai
Foetus
grossesse
Pathologie
maladies foetales
avortement thérapeutique
aucun diagnostic
grossesse
Pathologie
gout (anomalie du)
Pathologie
Issue de la grossesse
Pathologie
diagnostic prénatal
grossesse
foetus
---
N3-AUTOINDEXEE
Enjeux éthiques posés par le diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques
à révélation tardive
http://www.theses.fr/2018NORMC429
Ce travail de recherche vise à évaluer les enjeux éthiques posés par le recours au
diagnostic anténatal dans le cadre des maladies génétiques à révélation tardive.Notre
première étude a été d’analyser les décisions prises en réunions de Centres Pluridisciplinaires
de Diagnostic Prénatal (CPDPN) et, à travers des situations réelles et singulières,
relever les éléments de discussion et plus particulièrement ceux pouvant influencer
la décision. Nous avons, ensuite réalisé deux enquêtes par questionnaires qui ont
permis: 1) D’explorer le point de vue des personnes directement concernées par une
telle pathologie (porteurs du gène responsable - malades ou asymptomatiques -, conjoints
et/ou parents d’une personne porteuse du gène) ; 2) D’étudier la position des professionnels
de la parentalité, travaillant en lien avec un CPDPN, et qui sont décideurs de la
recevabilité ou non d’une demande de diagnostic anténatal dans ce contexte.Ce travail
a ainsi contribué à faire émerger des questionnements pertinents sur le plan éthique
et une réflexion sur de possibles évolutions législatives et sociétales dans ce domaine.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
maladie héréditaire
Troubles tardifs
Génétique
diagnostic prénatal
Maladies
Diagnostic
maladies génétiques congénitales
Genettes
Maladie génétique
Génétique
Éthique
divulgation
Maladie
Génétique
questions éthiques
aucun diagnostic
Génétique
éthique
---
N2-AUTOINDEXEE
Avis du CNGOF sur le dépistage systématique en prénatal du CMV
https://cngof.fr/app/pdf/RPC//AVIS%20D'EXPERTS/Avis%20CNGOF%20CMV.pdf
La commission de Médecine foetale a été contactée par le Haut Conseil de Santé Publique
(HCSP) pour donner un avis sur le dépistage systématique du CMV en cours de grossesse.
Selon les principes en matière de dépistage, il importe que le test proposé remplisse
les 10 critères suivants pour permettre une optimisation de la prise en charge de
la maladie en cause.
2018
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CNGOF - Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français
France
français
information scientifique et technique
Dépistage de masse
diagnostic prénatal
jugement
cytomegalovirus
---
N1-VALIDE
Quelles sont mes options concernant le test de dépistage prénatal ?
https://www.boitedecision.ulaval.ca/fileadmin/documents/Boites_PDF/Trisomie/prenatal.screening.FR.May_15.pdf
À qui s’adresse le test de dépistage prénatal ? Toutes les femmes enceintes. Le risque
de Trisomie 21 (T21), Trisomie 18 (T18) et Trisomie 13 (T13) augmente avec l’âge de
la mère.
2018
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Boîte à décision
Canada
français
prise de décision
information patient et grand public
diagnostic prénatal
grossesse
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Arrêté du 25 janvier 2018 fixant les recommandations de bonnes pratiques relatives
aux modalités de prescription, de réalisation et de communication des résultats des
examens de biologie médicale concourant au diagnostic biologique prénatal
https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do;jsessionid=F79AE5877FD89464F7746A27F1496900.tplgfr32s_3?cidTexte=JORFTEXT000036559872&dateTexte=&oldAction=rechJO&categorieLien=id&idJO=JORFCONT000036559725
Les examens de biologie médicale destinés à établir un diagnostic prénatal sont susceptibles
de confirmer soit une affection pour laquelle une thérapeutique fœtale est envisageable,
soit une affection pour laquelle une prise en charge néonatale spécifique doit être
organisée, soit une affection fœtale d'une particulière gravité reconnue comme incurable
au moment du diagnostic permettant d'envisager l'interruption médicale de la grossesse.
Ils comprennent : les examens de cytogénétique, y compris les examens moléculaires
appliqués à la cytogénétique, les examens de génétique moléculaire, les examens de
biochimie fœtale et les examens en vue du diagnostic de maladies infectieuses
2018
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Legifrance
France
français
texte juridique
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
Tests de chimie clinique
---
N1-VALIDE
Arrêté du 25 janvier 2018 fixant les recommandations de bonnes pratiques relatives
aux modalités de prescription, de réalisation et de communication des résultats des
examens de biologie médicale concourant au diagnostic biologique prénatal
https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000036559872
Le diagnostic prénatal (DPN) s'entend des pratiques médicales y compris l'échographie
obstétricale et fœtale ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus
une affection d'une particulière gravité (1). Ces recommandations de bonnes pratiques
concernent les examens de biologie médicale à visée de diagnostic permettant, en cas
de risque avéré, d'identifier chez le fœtus une affection susceptible de modifier
le déroulement ou le suivi de la grossesse. Le suivi de la grossesse comprend notamment
le suivi clinique et les examens d'imagerie, la prise en charge de l'accouchement
et de l'enfant à la naissance, ainsi que, le cas échéant, les examens de biologie
médicale, les thérapeutiques in utero et l'organisation de consultations spécialisées.
2018
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Legifrance
France
français
texte juridique
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
Tests de chimie clinique
---
N3-AUTOINDEXEE
Identification des croyances saillantes des femmes enceintes sur l'utilisation d'un
outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21
pour l'élaboration et validation d'un questionnaire
http://hdl.handle.net/20.500.11794/27801
Cette étude exploratoire séquentielle mixte avait pour objectif principal de développer
un questionnaire qui permettra d’estimer l’influence des facteurs psychosociaux sur
l’intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision (OAD) dans
le contexte du dépistage prénatal de la T21
2017
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CorpusUL - Dépôt institutionnel de l'Université Laval
Canada
français
thèse ou mémoire
systèmes d'aide à la décision clinique
Questionnaires
trisomie
Comportement d'utilisation d'outil
Acanthose
Croyances
grossesse
torus
Enquêtes et questionnaires
Dépistage
diagnostic prénatal
identique
syndrome de Down
outil
femmes enceintes
Recherche opérationnelle
Trisomie
identification psychologique
---
N1-SUPERVISEE
Actualisation d'un document d'information sur le dépistage prénatal de la trisomie
21 à destination des femmes enceintes
http://www.sudoc.fr/225671859
L'apparition d'un nouveau test de dépistage de la trisomie 21 par recherche d'ADN
libre foetal circulant dans le sang maternel et la compréhension insuffisante des
patientes du processus de dépistage placent les médecins dans une position éthique
délicate. Notre but était d'améliorer la compréhension des femmes enceintes concernant
le processus de dépistage de la trisomie 21 par la mise à jour d'un document d'information
réalisé par le professeur FLORI et son équipe en 2014
2017
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
grossesse
information en santé des consommateurs
femmes enceintes
syndrome de Down
diagnostic prénatal
---
N3-AUTOINDEXEE
Influence des facteurs sociocognitifs et de la littératie en santé sur l'intention
des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision dans le contexte du
dépistage prénatal de la trisomie 21
http://hdl.handle.net/20.500.11794/27642
Les femmes enceintes font face au choix difficile de passer ou non un test de dépistage
prénatal pour la trisomie 21 (T21). Ce choix est difficile car il implique la considération
de risques, une perte ou des regrets possibles, ainsi que la mise au défi de valeurs
personnelles. Le recours à un outil d’aide à la décision (OAD) pourrait faciliter
une décision fondée sur les données probantes et les valeurs et préférences des femmes
enceintes. Cependant, malgré leurs effets bénéfiques démontrés, les OAD ne sont pas
systématiquement utilisés dans le suivi prénatal. L’objectif de ce mémoire a donc
été d’identifier les variables psychosociales et de littératie en santé influençant
l'intention des femmes enceintes d'utiliser un OAD dans le contexte du dépistage prénatal
de la T21
2017
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CorpusUL - Dépôt institutionnel de l'Université Laval
Canada
français
thèse ou mémoire
outil
Comportement d'utilisation d'outil
intention
femmes enceintes
diagnostic prénatal
Acanthose
syndrome de Down
systèmes d'aide à la décision clinique
grossesse
Dépistage
facteur
compétence informationnelle en santé
trisomie
Recherche opérationnelle
Trisomie
santé des femmes
---
N3-AUTOINDEXEE
Enjeux éthiques du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21. Évolution du
dépistage anténatal, de son information et de ses conséquences sociales
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01560957
Le dépistage de la trisomie 21 connaît actuellement de grandes modifications avec
l'apparition du dépistage non invasif sur sang maternel (DPNI). Ce travail présente
la technique du DPNI puis cherche à définir les questions éthiques que pose l'apparition
de cette technique par une recherche bibliographique et la réalisation d'entretiens
auprès de praticiens en lien avec le DPNI.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
éthique
syndrome de Down
a une évolution
trisomie
questions éthiques
socialisme
non invasif
en évolution
diagnostic prénatal
Dépistage
Dépistage de masse
---
N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 11 mai 2016 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles
de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation
des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000032540028&dateTexte=&categorieLien=id
2016
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Legifrance
France
français
texte juridique
trisomie
syndrome de Down
menstruation
maladies auto-immunes
Meilleures pratiques
arrêté
Dépistage
altéré
aucun diagnostic
menstruation normale
diagnostic prénatal
mère
marqueurs biologiques
Marqueurs sériques
Dépistage de masse
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
---
N3-AUTOINDEXEE
Le dépistage prénatal non invasif Analyse de controverse
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01412371
Objectifs : Identifier et Analyser les différents arguments qui alimentent la controverse
autour du DPNI concernant sa perception et sa légitimité dans la population générale
et scientifique, ainsi que ceux concernant sa mise en place en première ou deuxième
intention dans la stratégie de dépistage des anomalies chromosomiques en France
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
Désaccords et litiges
Litiges
non invasif
diagnostic prénatal
Dépistage
Dépistage de masse
---
N1-VALIDE
Des terres morales inconnues. Du diagnostic prénatal à la décision de poursuivre ou
d’interrompre une grossesse - In : Anthropologie & Santé Pré publication
http://anthropologiesante.revues.org/1991
L’article présente une partie des résultats d’une enquête d’éthique clinique effectuée
entre 2011 et 2014. Cette enquête a cherché à éclairer comment, après l’annonce d’un
diagnostic prénatal orientant vers une maladie génétique, les personnes délibèrent
au sujet d’une éventuelle interruption médicale de grossesse. Cet article se concentre
sur le point de vue exposé par les personnes venues consulter l’équipe médicale. Il
met en lumière le processus décisionnel. Celui-ci s’appuie pour une part sur des éléments
perçus comme décisifs et évoqués quelle que soit la pathologie annoncée : équilibre
personnel, de couple et familial, qualité de vie de l’enfant à naître. Il repose aussi
sur des éléments présentés comme formant le contexte de la décision : stigmatisation
sociale du handicap, orientation religieuse ou spirituelle. L’analyse montre aussi,
jusqu’à un certain point, une attention spécifique à la place occupée par la femme
enceinte dans la décision. Enfin, l’article insiste sur les différentes facettes de
l’épreuve traversée par ces personnes : épreuve personnelle, intime et familiale ;
épreuve sociale également, dans la mesure où les personnes s’avèrent désireuses d’assumer
la responsabilité d’une décision, que la loi, en contexte français, ne leur accorde
pas, et sont souvent soupçonnées de faire des choix eugéniques.
2016
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Revues.org : portail de revues en sciences humaines et sociales
France
français
article de périodique
diagnostic prénatal
grossesse
enquête santé
interruption légale de grossesse
prise de décision
---
N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic anténatal de la trisomie 18
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01349686
But : Déterminer les prévalences des anomalies échographiques retrouvées chez les
foetus atteints de la Trisomie 18 et étudier le terme de diagnostic en fonction des
années.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
Diagnostic
trisomie
diagnostic prénatal
aucun diagnostic
trisomie
diagnostic
chromosomes humains de la paire 18
---
N3-AUTOINDEXEE
Résultats au regard de l'implantation du Programme québécois de dépistage prénatal
de la trisomie 21
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-001598/
2016
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
français
rapport
Dépistage
trisomie
syndrome de Down
Programmation prénatale
diagnostic prénatal
prothèses et implants
implant
développement embryonnaire et foetal
ayant comme résultat
---
N3-AUTOINDEXEE
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 : étude des connaissances et de la participation
des pères
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01338804
Le dépistage prénatal de la trisomie 21, systématiquement proposé à chaque femme enceinte,
fait l'objet d'une réglementation comprenant notamment la qualité des informations
délivrées. La littérature montre l'ignorance des femmes sur des points essentiels
du test notamment son caractère facultatif. Leurs conjoints, qui se sentent mis à
l'écart par les professionnels de périnatalité, n'ont fait l'objet d'aucune étude
française sur ce sujet. L'objectif était d'évaluer le niveau de connaissances des
pères sur le dépistage prénatal de la trisomie 21
2015
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
Savoir
connaissance
trisomie
pères
connaissance
collecte de données
diagnostic prénatal
Trisomie
Acanthose
Dépistage
syndrome de Down
Dépistage de masse
---
N1-SUPERVISEE
Le dépistage de la consommation d’alcool en consultation prénatale au CHU d’Angers
http://dune.univ-angers.fr/documents/dune3972
Introduction : La consommation d’alcool au cours de la grossesse peut entrainer de
graves conséquences sur le fœtus dont la plus sévère est le syndrome d’alcoolisation
fœtale. La France étant un pays viticole la consommation d’alcool est ancrée dans
la société. Des recommandations de dépistage systématique de cette consommation ont
donc été mises en place par la Haute Autorité de Santé. Malgré ces recommandations
32% des femmes enceintes déclarent consommer de l’alcool. L’objectif de l’étude était
de déterminer si le questionnaire AUDIT permettait un meilleur dépistage de cette
consommation par rapport au dépistage effectué à l’aide du dossier obstétrical.
2015
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DUNE - Dépôt Universitaire Numérique des Etudiants - Université d'Angers
France
français
thèse ou mémoire
femmes enceintes
grossesse
diagnostic prénatal
consommation d'alcool
---
N1-VALIDE
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN
libre circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572426/fr/les-performances-des-tests-de-depistage-de-la-trisomie-21-foetale-par-analyse-de-l-adn-libre-circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572424/fr/recommandation-trisomie-21-volet-1
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente
avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté
nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du
deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes
un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer
un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse
ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Dans ce
premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature
portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
022. Grossesse normale
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
023. Grossesse normale
045. Spécificités des maladies génétiques
français
évaluation technologique
syndrome de Down
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
Dépistage génétique
syndrome de Down
grossesse
France
Appréciation des risques
Dépistage génétique
diagnostic prénatal
ADN
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
analyse de séquence d'ADN
---
N1-VALIDE
Recommandations de l'ACLF pour le dépistage non invasif des anomalies chromosomiques
foetales - Version 1
http://www.eaclf.org/docs/recommandation-ACLF_DPNI-V1.pdf
L’objectif principal de ce document est de préciser - les particularités techniques
du DPNI avec ses avantages et ses limites (p3) , - les anomalies chromosomiques
recherchées (p5) , - les indications du DPNI (p7) , - qu’il s’agit d’un test de dépistage
(p9) , - le parcours de soin dans lequel le DPNI devrait s’inscrire (p9) , - les modalités
du compte - rendu des résultats (p11) , - les aspects éthiques de ce nouveau dépistage
anténatal (p12
2015
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eACLF
France
français
recommandation pour la pratique clinique
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
syndrome de Down
aneuploïdie
---
N1-VALIDE
Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l’obtention d’un prélèvement
foetal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le foetus
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30206-1/abstract
Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des
lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling
traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions
diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant
l’établissement d’un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi
pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi
qu’en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge
de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur
de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler
les soins et l’accouchement, et la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse).
La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques
et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse
pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d’une intervention
ou d’une technique effractive orientée par échographie aux fins de l’établissement
d’un diagnostic prénatal
10.1016/S1701-2163(15)30206-1
2015
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
conseil génétique
malformations
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
cordocentèse
Appréciation des risques
---
N1-SUPERVISEE
Dépistages au cours de la grossesse et à la naissance : données épidémiologiques récentes
BEH n 15-16/2015
http://beh.santepubliquefrance.fr/beh/2015/15-16/index.html
Dépistage pré- et néonatal en France : faisons-nous bien ? Comment mieux faire encore
?, Hypothyroïdie congénitale en France : analyse des données recueillies lors du dépistage
néonatal de 2002 à 2012, Dépistage des maladies infectieuses en cours de grossesse
: résultats de l’enquête Elfe en maternités, France métropolitaine, 2011, Évaluation
du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France, 2009-2012, Plus de 40 ans de dépistage
néonatal en France : des données épidémiologiques majeures pour plusieurs maladies
rares, Hypothyroïdie congénitale : évolution à long terme chez le jeune adulte, Toxoplasmose
chez les femmes enceintes en France : évolution de la séroprévalence et des facteurs
associés entre 1995 et 2010, à partir des Enquêtes nationales périnatales.
2015
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InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
article de périodique
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
grossesse
---
N1-VALIDE
Arrêté du 1er juin 2015 déterminant les recommandations de bonnes pratiques relatives
aux modalités d'accès, de prise en charge des femmes enceintes et des couples, d'organisation
et de fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en matière
de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire
http://legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000030707965&dateTexte=&categorieLien=id
http://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/delib2014-co-39_texte_rbp_cpdpn.pdf
2015
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Legifrance
Agence de la Biomédecine
France
français
texte juridique
diagnostic prénatal
diagnostic préimplantatoire
recommandation pour la pratique clinique
services de diagnostic
services de diagnostic
---
N1-VALIDE
Anomalies fœtales affectant le tube neural: Dépistage/diagnostic prénatal prise en
charge de la grossesse
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30445-X/abstract
Options La présente analyse englobe les techniques de dépistage / diagnostic prénatal
qui sont actuellement utilisées aux fins de la détection du DSOF, y compris le dépistage
des concentrations sériques en alphafoetoprotéines chez la mère, l’échographie, l’imagerie
par résonance magnétique visant le fœtus et l’amniocentèse.
2014
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
résumé ou synthèse en français
dysraphie spinale
grossesse
diagnostic prénatal
---
N3-AUTOINDEXEE
Décret n 2014-32 du 14 janvier 2014 relatif aux diagnostics anténataux
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do;jsessionid=?cidTexte=JORFTEXT000028467928&dateTexte=&oldAction=dernierJO&categorieLien=id
2014
Legifrance
texte juridique
diagnostic prénatal
---
N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 14 janvier 2014 fixant la liste des examens de diagnostic prénatal mentionnés
au V de l'article L. 2131-1 du code de la santé publique
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do;jsessionid=?cidTexte=JORFTEXT000028468030&dateTexte=&oldAction=dernierJO&categorieLien=id
2014
Legifrance
texte juridique
diagnostic prénatal
Diagnostics et examens
santé publique
---
N1-VALIDE
Diagnostic prénatal : la révolution des nouvelles technologies
https://www.revmed.ch/RMS/2014/RMS-N-412-413/Gynecologie-obstetrique-Diagnostic-prenatal-la-revolution-des-nouvelles-technologies
Depuis dix ans, le nombre d’amniocentèses ou choriocentèses pour inquiétude parentale
a chuté grâce au dépistage échographique et sérique de la trisomie 21. Deux nouveaux
outils bouleversent le dépistage et le diagnostic prénatals : l’analyse d’ADN fœtal
circulant dans le sang maternel qui permet d’éviter un acte invasif pour dépister
les anomalies des chromosomes 21, 13 et 18 et l’hybridation comparative génomique
sur microarray permettant de diagnostiquer sur un prélèvement fœtal des délétions
ou duplications non détectées par le caryotype classique. Ces nouvelles technologies
s’adressent à des grossesses à haut risque, et ont des limites. Elles ne remplacent
ni l’échographie ni le dépistage de première intention. Une attention toute particulière
doit être portée à l’information et à l’éthique du dépistage et du diagnostic prénatals.
2014
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
diagnostic prénatal
---
N1-VALIDE
Diagnostiquer l'autisme in utero
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/2766/1
Marie Schaer, pédopsychiatre et chercheuse à l’UNIGE. Les bébés, dans le ventre de
leur mère, baignent dans un liquide dit amniotique. Des chercheurs anglais ont prouvé
que le liquide amniotique des futurs enfants autistes n’est pas le même que celui
des enfants normaux...
2014
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
trouble autistique
diagnostic prénatal
enregistrement vidéo
---
N1-SUPERVISEE
Bases de l'hérédité et conseil génétique
DIUI Périnatologie
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/PER/magatte_mbaye_p02/presenter/index.htm
Introduction, rappel sur la multiplication cellulaire, transmission des caractères
héréditaires, conseil génétique, diagnostic anténatal, conclusion
2013
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012
Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
prolifération cellulaire
conseil génétique
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
grossesse
Procédés prénataux de diagnostic des maladies génétiques
conseil génétique
hérédité
périnatologie
---
N3-AUTOINDEXEE
Retard de croissance intra-utérin : Dépistage, diagnostic et prise en charge
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30866-5/abstract
Objectif La présente directive clinique a pour objectif de fournir des déclarations
sommaires et des recommandations, ainsi que d’établir un cadre pour le dépistage,
le diagnostic et la prise en charge des grossesses affectées par un RCIU.
2013
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
retard de croissance intra-utérin
retard de croissance intra-utérin
retard de croissance intra-utérin
gestion des soins aux patients
aucun diagnostic
retard de croissance
Dépistage
retard de croissance foetale
diagnostic prénatal
Diagnostic
---
N1-SUPERVISEE
Programme d'intervention sur l'infection par le VIH et la grossesse
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000538/
L’objectif de ce dépliant est de décrire le Programme d’intervention sur l’infection
par le VIH et la grossesse. Il précise la stratégie recommandée dans le cadre du programme,
l’offre systématique de dépistage du VIH à toutes les femmes enceintes, et indique
les principes à respecter.
2012
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Québec
Canada
diagnostic prénatal
grossesse
transmission verticale de maladie infectieuse
infections à VIH
infections à VIH
infections à VIH
information patient et grand public
infections à VIH
---
N1-SUPERVISEE
La messagerie par téléphone portable pour la communication de résultats d'examens
médicaux
http://www.cochrane.org/fr/CD007456
Évaluer les effets de la messagerie par téléphone portable pour la communication des
résultats d'examens médicaux, sur le comportement des consommateurs médicaux et sur
leur santé. Les objectifs secondaires comprennent l'évaluation de l'appréciation de
l'intervention par les participants, les coûts de santé directs et indirects, et les
risques et préjudices éventuellement associés à l'intervention.
2012
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
revue de la littérature
Téléphones portables
syndrome de Down
diagnostic prénatal
évaluation technologique
résumé ou synthèse en français
---
N1-VALIDE
IMR
Institut de Médecine de la Reproduction
http://www.imr-marseille.com/
anatomie et physiologie féminine, consultation du couple, courbe de température et
dosages hormonaux, test post-coïtal, hystérosalpyngographie, échographie, hystéroscopie,
coelioscopie, stimulation simple, insémination, principes de la FIV (stimulation,
ponction, étapes au laboratoire, transfert des embryons, congélation des embryons),
anatomie masculine, exploration du sperme, échographie masculine, échographies de
la grossesse (dépistage de la trisomie 21, diagnostic pré-natal et pré-implantatoire),
adoption, don de sperme, d'ovocytes et d'embryons, loi de bioéthique, religion et
AMP, sécurité sociale
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N
Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
système génital de la femme
hystérosalpingographie
système génital de la femme
système génital de la femme
hystéroscopie
culdoscopie
fécondation in vitro
induction d'ovulation
techniques de reproduction assistée
système génital de l'homme
système génital de l'homme
système génital de l'homme
numération des spermatozoïdes
système génital de l'homme
grossesse
échographie prénatale
diagnostic prénatal
bioéthique
système génital de la femme
établissements de santé
système génital de la femme
---
N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic du retard de croissance intra-utérin
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00657780/fr/
2012
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
thèse ou mémoire
retard de croissance
retard de diagnostic
diagnostic prénatal
retard de croissance intra-utérin
---
N1-VALIDE
Dépistage prénatal de la trisomie 21: introduction du Praenatest
https://saez.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/bms.2012.01098/
Depuis juillet 2012, un nouveau test de diagnostic prénatal est disponible en Suisse.
Le Praenatest de la société Lifecodexx est un test non invasif pour la détection de
la trisomie 21.
2012
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Bulletin des médecins suisses
Suisse
français
syndrome de Down
article de périodique
recommandation
diagnostic prénatal
---
N1-VALIDE
FFCPDPN - Fédération Française des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal
http://www.cpdpn.com/
http://www.cpdpn.fr/
les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), constitués par la
loi de bioéthique de 1994, fonctionnent depuis 1999, date de parution des décrets
d'application de cette loi. Ils participent au dispositif d'encadrement des activités
de diagnostic prénatal (DPN) et de diagnostic biologique effectué à partir de cellules
prélevées sur l'embryon in vitro (diagnostic préimplantatoire ou DPI) souhaité par
le législateur.
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Nantes
France
Loire-Atlantique
français
service de diagnostic
association professionnels santé
diagnostic prénatal
France
---
N1-VALIDE
Prima Facie - Hôpital Necker
http://www.maternite-necker.aphp.fr/prima-facie/
PRIMA FACIE est une locution latine qui signifie « premier regard ». C'est également
l'abréviation de Prévention des RIsques MAternels et Foetaux par une Action de Conseil,
d'Information et d'Evaluation. PRIMA FACIE est une structure pilote de soins, de recherche
et d'enseignement. Elle est basée à l'Institut de Puériculture de Paris, au sein de
l'unité fonctionnelle d'Obstétrique et de Médecine Foetale qui est rattachée à la
Maternité de l'Hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP) dirigée par le Professeur Yves
VILLE .
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France
français
Appréciation des risques
grossesse
dépistage néonatal
diagnostic prénatal
service de diagnostic
service de santé
structure recherche
structure enseignement formation
---
N1-VALIDE
SPAMA - Soins Palliatifs en Maternité
http://www.spama.asso.fr/
http://spama.asso.fr/
Créée en avril 2006, l'association regroupe des professionnels de santé et des parents
pour aider les parents confrontés par le diagnostic prénatal ou postnatal d'une affection
grave et incurable entraînant, à plus ou moins long terme, le décès du bébé.
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N
Croix
France
Nord
français
accompagnement de la fin de la vie
diagnostic prénatal
maternités (hôpital)
malades en phase terminale
association patients
---
N1-VALIDE
Dépistage prénatal de l'aneuploïdie foetale en ce qui concerne les grossesses monofoetales
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui261CPG1107Fabstract.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)34962-3/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Élaborer un document de consensus canadien
sur le dépistage maternel de l'aneuploïdie foetale (p. ex, syndrome de Down et trisomie
18) en ce qui concerne les grossesses monofoetales.
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
aneuploïdie
grossesse
Dépistage de masse
---
N1-VALIDE
Dépistage et diagnostic prénatals de l'aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses
gémellaires
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui262CPG1107.pdf
Indication du niveau de preuve, Objectif : Élaborer un document de consensus canadien
formulant des recommandations quant au dépistage et au diagnostic prénatals de l'aneuploïdie
foetale (p. ex, syndrome de Down et trisomie 18) en ce qui concerne les grossesses
gémellaires.
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
dépistage visuel
jumeaux
aneuploïdie
---
N1-VALIDE
Recours à la technologie d'hybridation génomique matricielle dans le cadre du diagnostic
prénatal au Canada
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui270TU1112F.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163%2816%2935113-1/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Résumer, à l'intention des fournisseurs
de soins obstétricaux, la littérature actuelle sur l'hybridation génomique matricielle
utilisée dans le cadre du diagnostic prénatal, ainsi que décrire les recommandations
du Collège canadien des généticiens médicaux à l'égard du recours à cette nouvelle
technologie pour ce qui est du diagnostic prénatal.
10.1016/S1701-2163(16)35113-1
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
diagnostic prénatal
hybridation d'acides nucléiques
recommandation professionnelle
---
N1-VALIDE
La génétique dans la médecine au quotidien
http://www.samw.ch/dam/jcr:1ddb5f62-ad0b-43af-85b4-d015cfa6ea74/quide_pratique_assm_genetique.pdf
Cette brochure se veut une source d'informations utile et un soutien à la réflexion
concrète sur des questions médicales, éthiques, juridiques et psychosociales liées
à la génétique moderne.
2011
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ASSM - Académie Suisse des Sciences Médicales
Suisse
français
information scientifique et technique
génétique
Dépistage génétique
diagnostic prénatal
maladies génétiques congénitales
Dépistage génétique
Dépistage génétique
---
N1-VALIDE
Détermination prénatale du génotype RHD foetal à partir du sang maternel - Document
d'avis
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1108586/determination-prenatale-du-genotype-rhd-foetal-a-partir-du-sang-maternel-document-d-avis
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1108579/document-d-avis-determination-prenatale-du-genotype-rhd-foetal-a-partir-du-sang-maternel
Ce document comporte l'avis de la Haute Autorité de Santé sur le service attendu de
la détermination prénatale du génotype RHD foetal à partir du sang maternel, acte
du diagnostic biologique de la leptospirose
2011
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
évaluation des actes professionnels
système rhésus
génotype
antigène Rho(D)
diagnostic prénatal
---
N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge et accompagnement des parents lors de l'annonce d'un diagnostic anténatal
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00663133
2011
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
révélation de la vérité
thèse ou mémoire
prise en charge prénatale
diagnostic prénatal
divulgation
placement en famille d'accueil
---
N1-SUPERVISEE
Recours à une méthode ADN (QF-PCR) dans le diagnostic prénatal des aneuploïdies fœtales
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)35023-X/abstract
Objectif Offrir aux fournisseurs de soins de santé canadiens des données actuelles
sur l’utilisation de l'amplification en chaîne par polymérase fluorescente quantitative
(QF-PCR) ou d’une technologie équivalente dans le diagnostic prénatal des anomalies
chromosomiques fœtales.
10.1016/S1701-2163(16)35023-X
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation professionnelle
article de périodique
syndrome de Down
chromosomes humains de la paire 13
chromosomes humains de la paire 18
chromosomes humains de la paire 21
aneuploïdie
diagnostic prénatal
réaction de polymérisation en chaîne
ADN
---
N1-SUPERVISEE
Dépistage et diagnostic prénatals de l’aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses
gémellaires
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)34964-7/abstract
Objectif Élaborer un document de consensus canadien formulant des recommandations
quant au dépistage et au diagnostic prénatals de l’aneuploïdie foetale (p. ex, syndrome
de Down et trisomie 18) en ce qui concerne les grossesses gémellaires. Options Le
processus mis en oeuvre pour le dépistage et le diagnostic prénatals dans les cas
de grossesse gémellaire est complexe. Le présent document analyse les options offertes
aux femmes enceintes et les défis propres au dépistage et au diagnostic dans le cadre
d’une grossesse gémellaire. Issues Les cliniciens seront mieux renseignés au sujet
de la précision des différentes options de dépistage en ce qui concerne les grossesses
gémellaires, ainsi qu’au sujet des techniques de diagnostic prénatal effractif à utiliser
dans les cas de grossesse gémellaire. Résultats Des recherches ont été menées dans
PubMed et la base de données Cochrane afin d’en tirer les articles pertinents publiés
en anglais et en français entre 1985 et 2010, au moyen d’un vocabulaire contrôlé et
de mots clés appropriés (« aneuploidy », « Down syndrome », « trisomy », « prenatal
screening », « genetic health risk », « genetic health surveillance », « prenatal
diagnosis », « twin gestation »). Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques,
aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs et aux études observationnelles
pertinentes. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à
la directive clinique jusqu’en août 2010. La littérature grise (non publiée) a été
identifiée par l’intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d’organismes
s’intéressant à l’évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d’organismes
connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d’essais
cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales.
Les directives cliniques précédemment publiées par la Société des obstétriciens et
gynécologues du Canada au sujet du dépistage prénatal ont également été analysées
dans le cadre de l’élaboration de la présente directive clinique.
10.1016/S1701-2163(16)34964-7
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation professionnelle
article de périodique
syndrome de Down
chromosomes humains de la paire 18
trisomie
jumeaux
diagnostic prénatal
grossesse gémellaire
aneuploïdie
Dépistage de masse
---
N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 19 février 2010 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 relatif à l'information,
à la demande et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d'une analyse
portant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisation du prélèvement et
des analyses en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero prévues à l'article
R. 2131-1 du code de la santé publique
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000021889305
2010
Legifrance
France
texte juridique
diagnostic prénatal
accomplissement
grossesse
santé publique
marqueurs biologiques
acquisition d'organes et de tissus
femmes enceintes
---
N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic prénatal et traitement de la forme classique du syndrome adréno-génital
(défaut génétique CYP21A2 - défaut de 21-hydroxylase)
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/diagnostic-prenatal-et-traitement-de-la-forme-classique-du-syndrome-adreno-genital-defaut-genetique-cyp21a2-defaut-de-21-hydroxylase/
Les possibilités d’investigation et de traitement créent des besoins. Mais cette demande
est toujours accompagnée de nombreuses questions. Lorsque dans une famille vit un
enfant avec un syndrome adrénogénital, il est aujourd’hui possible d’investiguer avant
la naissance et, si nécessaire, de traiter l’enfant in utero à travers la maman.
2010
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Pédiatrie suisse
Suisse
article de périodique
conseil génétique
syndrome génitosurrénal
diagnostic prénatal
---
N1-VALIDE
Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 - Aide-mémoire pour le
professionnel
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/fichiers/2012/12-931-01F.pdf
Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet aux femmes enceintes
et aux couples du Québec d'avoir accès à un test de dépistage prénatal de la trisomie
21. Cet aide-mémoire, destiné aux professionnels de la santé, est un outil de référence
contenant un rappel des informations pouvant être utiles lors des rencontres avec
les femmes enceintes et les couples, que ce doit au moment de l'offre du test ou de
l'annonce des résultats ; Ce cadre de référence précise les objectifs, principes et
paramètres du Programme, les normes et exigences de qualité, les indicateurs d'évaluation
et les responsabilités administratives.
2010
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Québec
Canada
français
syndrome de Down
diagnostic prénatal
dépistage prénatal
Dépistage de masse
programmes gouvernementaux
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Les différentes stratégies de communication pour divulguer les résultats de diagnostic
prénatal
http://www.cochrane.org/fr/CD007750
1) Déterminer si la divulgation des résultats d'une amniocentèse ou d'un prélèvement
de villosités choriales (PVC) à une date fixe influence l'anxiété de la mère pendant
la période d'attente, par rapport à la divulgation des résultats lorsqu'ils sont disponibles
(c.-à-d. à une date variable). 2) Évaluer si la divulgation des premiers résultats
d'une analyse moléculaire rapide influence l'anxiété de la mère pendant la période
d'attente. 3) Évaluer si différents moyens de communication (téléphone, fax, e-mail,
face à face) ont un impact sur la satisfaction des parents et les niveaux d'anxiété.
2010
false
N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
revue de la littérature
diagnostic prénatal
révélation de la vérité
communication
anxiété
résumé ou synthèse en français
---
N1-VALIDE
Surveillance sérologique et prévention de la toxoplasmose et de la rubéole au cours
de la grossesse et Dépistage prénatal de l'hépatite B - Pertinence des modalités de
réalisation
- Examen Classant National : Question(s) 20,83 Module(s) 2,7 -
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_893585/surveillance-serologique-et-prevention-de-la-toxoplasmose-et-de-la-rubeole-au-cours-de-la-grossesse-et-depistage-prenatal-de-lhepatite-b-pertinence-des-modalites-de-realisation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_893800/argumentaire-surveillance-serologique-et-prevention-de-la-toxoplasmose-et-de-la-rubeole-au-cours-de-la-grossesse
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_893805/rapport-d-orientation-depistage-prenatal-de-l-hepatite-b-pertinence-des-modalites-actuelles-de-realisation
Deux objectifs généraux ont été poursuivis dans le cadre des recommandations en santé
publique : * Évaluer la pertinence d'une évolution de la stratégie et des modalités
de réalisation du dépistage prénatal de la toxoplasmose. * Évaluer la pertinence d'une
évolution de la stratégie et des modalités de réalisation du dépistage prénatal de
la rubéole. L'objectif du rapport d'orientation était d'évaluer l'intérêt d'une modification
du moment de réalisation du dépistage prénatal de l'antigène HBs.
2009
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2eme cycle / master
Haute Autorité de santé
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
022. Grossesse normale
169. Zoonoses
175. Risques sanitaires liés à l'eau et à l'alimentation. Toxi-infections alimentaires
026. Prévention des risques fœtaux : infection, médicaments, toxiques, irradiation
163. Hépatites virales
023. Grossesse normale
027. Prévention des risques foetaux : infection, médicaments, toxiques, irradiation
167. Hépatites virales
173. Zoonoses
179. Risques sanitaires liés à l'eau et à l'alimentation. Toxi-infections alimentaires
164. Exanthèmes fébriles de l'enfant
français
pertinence
Obstétrique
Dépistage de masse
tests sérologiques
hépatite B
antigènes de l'hépatite virale B
hépatite B
toxoplasmose congénitale
rubéole
grossesse
évaluation de programme
diagnostic prénatal
toxoplasmose congénitale
rubéole
éducation pour la santé
programmes gouvernementaux
diagnostic prénatal
évaluation technologique
recommandation de santé publique
résultat thérapeutique
---
N1-VALIDE
Avis sur les problèmes éthiques liés aux diagnostics anténatals : le diagnostic prénatal
(DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI)
Avis n 107
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis_107.pdf
Diagnostiquer: pour quelles finalités ? Appréciation de la gravité des affections
diagnostiquées ; DPN et DPI : spécificités et lieux d'articulations ; Analyse prospective
; Conclusions et recommandations 28 pages
2009
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CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
recommandation
---
N1-VALIDE
Avis n 49 du 20 avril 2009 relatif à l'utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire
(DPI) pour détecter les porteurs sains d'une mutation causant une affection héréditaire
grave qui peut entraîner un risque élevé pour les descendants
http://www.health.belgium.be/fr/avis-ndeg-49-dpi-chez-des-porteurs-sains-dune-affection-hereditaire-grave
Délimitation de l'avis, le diagnostic génétique préimplantatoire : processus et indications,
cadre juridique, considérations éthiques, conclusion et recommandations ; 25 pages
2009
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false
N
false
Comité consultatif de bioéthique de Belgique
Belgique
français
recommandation de santé publique
diagnostic préimplantatoire
Dépistage de masse
maladies génétiques congénitales
État de porteur sain
diagnostic prénatal
---
N1-VALIDE
Maladie de Gaucher : génétique et transmission
http://www.cetl.net/maladies-lysosomales/cetg-maladie-de-gaucher/documents-d-aide-a-la-prise-en/documents-d-informations-a/article/maladie-de-gaucher-genetique-et
http://www.cetl.net/IMG/pdf/Livret_Gaucher_2-10-2009.pdf
La maladie de Gaucher est une affection héréditaire rare , qui fait partie
des maladies de surcharge lysoso- male. Cette surcharge peut provoquer des troubles
médicaux qui varient d’une personne à l’autre. Certains patients souffrent
ainsi de nombreux problèmes alors que d’autres n’en n’ont aucun. Plusieurs traitements
efficaces sont aujourd’hui disponibles pour les types 1 et 3 de la maladie
2009
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CETLCETL - Comité d'évaluation du Traitement des maladies Lysosomales
VML - Vaincre les Maladies Lysosomales
France
français
information patient et grand public
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
diagnostic prénatal
---
N1-VALIDE
Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage
et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la
trisomie 21
https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000020814373
Information, demande et consentement de la femme enceinte en vue d'un dépistage prénatal
avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 ; Examen échographique
: mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ; Prélèvement sanguin
et dosages biochimiques (marqueurs sériques maternels au premier trimestre ou par
défaut au second trimestre) ; Calcul de risque et rendu du résultat ; Information,
demande, consentement de la femme enceinte et conditions de réalisation des analyses
en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero ; Organisation et accès aux soins
2009
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Legifrance
France
français
syndrome de Down
dépistage néonatal
grossesse
Appréciation des risques
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
texte juridique
---
N1-VALIDE
Dépistage du X fragile en obstétrique-gynécologie au Canada
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui216CPG0809f.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)32950-4/abstract
Objectif : Offrir aux médecins de famille, aux conseillers génétiques, aux généticiens
médicaux, aux sages-femmes et aux obstétriciens-gynécologues du Canada des recommandations
quant au dépistage du X fragile au sein de la population obstétricale-gynécologique.
2008
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
fragilité (signe)
syndrome du chromosome X fragile
Dépistage de masse
Canada
diagnostic prénatal
---
N3-AUTOINDEXEE
Etats des lieux du diagnostic prénatal en France
http://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/rapport-etats-des-lieux-du-diagnostic-prenatal-en-france.pdf
Le diagnostic prénatal est défini par le code de la santé publique comme l’ensemble
des « pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le
foetus, une affection d’une particulière gravité » (article L. 2131-1 du code de la
santé publique (CSP)).
2008
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Agence de la Biomédecine
France
rapport
France
diagnostic prénatal
---
N1-VALIDE
Dépistage des porteurs de thalassémie et d'hémoglobinopathies au Canada
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui218CPG0810f.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)32976-0/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Offrir, aux médecins, aux sages-femmes,
aux conseillers génétiques et aux chercheurs cliniques oeuvrant dans le domaine des
soins préconceptionnels ou prénatals, des recommandations au sujet du dépistage des
porteurs de thalassémie et d'hémoglobinopathies (p. ex. drépanocytose et autres troubles
qualitatifs de l'hémoglobine).
2008
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
thalassémie
hémoglobinopathies
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-VALIDE
Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l'aneuploïdie chromosomique
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui210TU0807f.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)32898-5/abstract
Passer en revue les techniques génétiques moléculaires actuellement disponibles (ainsi
que celles qui font toujours l'objet de recherches) pour l'obtention rapide d'un diagnostic
prénatal d'aneuploïdie foetale.
2008
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Canada
français
aneuploïdie
diagnostic prénatal
maladies chromosomiques
Hybridation fluorescente in situ
réaction de polymérisation en chaîne
article de périodique
---
N1-SUPERVISEE
Nouvelles méthodes d'évaluation du risque de trisomie 21 en consultation prénatale
https://rmlg.uliege.be/article/1706
La trisomie 21 est la première cause génétique de retard mental. L'âge maternel, principal
facteur de risque, définit dans les années 70 la seule stratégie de dépistage. De
nouvelles stratégies sont actuellement disponibles qui permettent une augmentation
importante de la sensibilité et garantissent une meilleure sécurité en diminuant le
taux de gestes invasifs. Ces stratégies reposent essentiellement sur des marqueurs
échographiques et sériques maternels. La stratégie la plus spécifique, mais la plus
complexe, repose sur le dépistage intégré, c'est-à-dire l'intégration du quadruple
test sérologique du deuxième trimestre au test combiné du premier trimestre. Elle
permet une sensibilité de 85% pour un taux de faux positifs de 0,9%, mais empêche
de recourir à un diagnostic précoce. Des alternatives existent en réalisant des taux
de détection similaires, mais au prix d'une augmentation du taux de faux positifs.
Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 ne bénéficie pas d'une coordination nationale;
cela serait nécessaire pour assurer la formation des échographistes, réaliser des
audits de qualité et réduire la disparité des pratiques.
2008
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
facteurs de risque
syndrome de Down
diagnostic prénatal
marqueurs biologiques
grossesse
article de périodique
---
N1-VALIDE
Diagnostic prénatal, interruption médicale de grossesse, diagnostic pré-implantatoire
et formes héréditaires de cancers
Rapport rédigé à la demande de lAgence de la Biomédecine et de l'Institut National
du Cancer
http://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/rapport-diagnostic-prenatal-interruption-medicale-de-grossesse-diagnostic-pre-implantatoire-et-formes-hereditaires-de-cancers.pdf
Les objectifs de ce rapport sont : (1) de faire une évaluation de la demande et de
la réalisation actuelle de DPN et DPI dans le cadre des formes héréditaires de cancers,
(2) d'examiner si la réalisation de DPN et DPI dans un tel cadre est recevable au
regard du contexte législatif et réglementaire actuel et acceptable d'un point de
vue éthique, les différentes situations devant être prises en compte, (3) de proposer
des recommandations sur l'évolution des pratiques et d'évaluer, le cas échéant, les
moyens nécessaires à ces évolutions. 64 pages
2007
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N
Agence de la Biomédecine
France
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
tumeurs
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
rapport
recommandation
---
N1-VALIDE
Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_540874
La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre
de la grossesse, réalisé entre 11 0 et 13 6 semaines d'aménorrhée, associant mesure
de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre. Ce dépistage
doit être assorti d'un programme d'assurance qualité dans le domaine de la mesure
de la clarté nucale. L'application de cette stratégie n'entraîne pas la suppression
du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire
de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage
combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate
de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée... 14 182 pages
2007
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
diagnostic prénatal
syndrome de Down
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
échographie prénatale
syndrome de Down
Europe
France
Satisfaction des patients
dépistage néonatal
dépistage néonatal
recommandation de santé publique
évaluation en santé publique
syndrome de Down
---
N1-VALIDE
Reflux vésico-urétéral de diagnostic prénatal
http://pap-pediatrie.fr/nephrouro/reflux-v%C3%A9sico-ur%C3%A9t%C3%A9ral-de-diagnostic-pr%C3%A9natal
2007
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
enfant
reflux vésico-urétéral
reflux vésico-urétéral
algorithme
information scientifique et technique
diagnostic prénatal
---
N3-AUTOINDEXEE
Réalisation d’un diagnostic prénatal par génétique moléculaire à partir d’un prélèvement
fœtal
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_001_DPN.pdf
2007
ANPGM
France
recommandation professionnelle
diagnostic prénatal
foetus
gène
génétique moléculaire
Génétique moléculaire
anatomopathologie moléculaire
foetus, sai
aucun diagnostic
Génétique moléculaire
biologie moléculaire
---
N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Diagnostic prénatal des maladies génétiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique22/site/html/
les indications (risque prévisible avant tout début de grossesse, risque imprévisible
: mais indication au décours de la grossesse), les prélèvements
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
aberrations des chromosomes
génétique médicale
cours
---
N1-VALIDE
Évaluation de la qualité des échographies du premier trimestre dans le cadre du dépistage
intégré de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_438407
Retours d'expériences EPP, Biologie, Journées régionales d'EPP
2006
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
échographie prénatale
premier trimestre de grossesse
diagnostic prénatal
syndrome de Down
pratique professionnelle
évaluation des pratiques professionnelles
---
N1-SUPERVISEE
Nouvelles stratégies dans la prise en charge de l'alloimmunisation foeto-maternelle
anti-RHD (Rhésus)
https://rmlg.uliege.be/article/1490
En dépit de la généralisation de la prévention par injection d'immunoglobulines anti-D,
l'allo-immunisation RhD reste la cause principale de maladies hémolytiques foetales
et du nouveau-né (MHNN) sévères. ...
2006
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
grossesse
diagnostic prénatal
iso-immunisation rhésus
gestion des soins aux patients
article de périodique
---
N3-AUTOINDEXEE
Le diagnostic prénatal rapide des anomalies chromosomiques : du FISH à la QF-PCR
http://revmed.ch/RMS/2005/RMS-11/30026
2005
RMS - Revue Médicale Suisse
article de périodique
réaction de polymérisation en chaîne
Hybridation fluorescente in situ
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
---
N1-SUPERVISEE
Avantages du diagnostic prénatal dans les cardiopathies congénitales
http://revmed.ch/RMS/2005/RMS-2/30035
L'échocardiographie foetale permet de poser le diagnostic d'une malformation cardiaque
dès la 12e semaine de gestation. On distingue des indications maternelles et des indications
foetales. Une approche séquentielle est nécessaire pour permettre de définir avec
précision la cardiopathie afin de pouvoir élaborer une stratégie thérapeutique. Lors
de cardiopathies congénitales graves, l'accouchement et la prise en charge postnatale
immédiate peuvent être programmés, évitant ainsi une décompensation cardiaque. Ceci
améliore considérablement le pronostic de ces enfants
2005
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
cardiopathies congénitales
diagnostic prénatal
article de périodique
échocardiographie
---
N1-SUPERVISEE
Diagnostic prénatal et diagnostic pré-implantatoire : arbre décisionnel, nouvelles
pratiques ?
synthèse
http://www.medecinesciences.org/index.php?option=com_article&access=standard&Itemid=129&url=/articles/medsci/abs/2005/09/medsci20052111p987/medsci20052111p987.html
http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111987
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) a pour objectif l'étude des caractéristiques
génétiques d'un embryon âgé de trois jours. Il offre ainsi à des couples ayant un
risque élevé de transmettre une maladie héréditaire une alternative au diagnostic
prénatal (DPN).
2005
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N
M/S médecine sciences
France
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
article de périodique
---
N1-VALIDE
Lignes directrices canadiennes modifiées sur le diagnostic prénatal (2005)
techniques de diagnostic prénatal
https://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)30507-2/pdf
Indication du niveau de preuve, amniocentèse, amniocentèse précoce, technique, risques,
inconvénients, avantages ; 8 pages
2005
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
événements indésirables associés aux soins
diagnostic prénatal
amniocentèse
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
Prélèvement de villosités choriales
avortement spontané
facteurs de risque
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-VALIDE
Dépistage prénatal généralisé de la mucoviscidose (Le)
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis083.pdf
contexte de la saisine, analyse du protocole proposé, aspects techniques et juridiques,
conséquences psychologiques de l'incertitude, interruption de grossesse et naissance
d'enfants atteints, questions éthiques sur le protocole, questions générales, recommandations,
débat international, références bibliographiques
2004
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
recommandation
mucoviscidose
mucoviscidose
Dépistage de masse
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
Dépistage génétique
parents
anxiété
avortement provoqué
eugénisme
consentement libre et éclairé
grossesse
prévalence
France
mucoviscidose
révélation de la vérité
Dépistage génétique
États-Unis
Royaume-Uni
---
N1-VALIDE
Echographie du rachis foetal
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/5000fra.html
étude du rachis foetal normal, diagnostic échographique des dysraphies spinales, diagnostic
d'une myelo-méningocèle lombo-sacrée, signes indirects intracrâniens des spina ouverts,
évaluation du pronostic à l'aide de l'échographie, autres dysraphismes spinaux, anomalies
vertébrales sans dysraphie, tératome sacrococcygien, kystes dermiques et épidermiques,
sinus dermiques
2004
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false
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3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
rachis
signes et symptômes
myéloméningocèle
malformation d'Arnold-Chiari
dysraphie spinale
anomalies du tube neural
diagnostic différentiel
diagnostic prénatal
foetus
rachis
obstétrique
échographie prénatale
maladies du rachis
pronostic
tératome
cours
questions à choix multiple
échographie prénatale
---
N1-VALIDE
Prévention de l'allo-immunisation foeto-maternelle Rh
No 133, septembre 2003
https://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)31007-6/abstract
indication du niveau de preuve (méthodologie du groupe de travail canadien sur l'examen
médical périodique) ; immunoglobuline anti-D, sommaire de la qualité des preuves en
rapport avec l'immunoprophylaxie anti-D, évaluation de la qualité des preuves, classification
des recommandations, prophylaxie de postpartum, choix du moment de l'administration
d'anti-D postpartum, épreuve postpartum de dépistage d'une hémorragie foeto-maternelle,
prophyllaxie prénatale, dépistage prénatal des anticorps, évaluation paternelle, prise
en charge d'un RD faible, administration répétée à la 40 ème semaine ; perte précoce
ou interruption de grossesse, grossesse ectopique, môle hydatiforme ; interventions
de diagnostic f'tal effractives, hémorragie foeto-maternelle, consentement éclairé
; 10 pages
2003
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false
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
chimioprévention
iso-immunisation rhésus
grossesse
parturition
immunoglobuline rh
nouveau-né
immunoglobuline rh
Érythroblastose du nouveau-né
injections musculaires
injections veineuses
période du postpartum
prise en charge prénatale
dépistage néonatal
iso-immunisation rhésus
facteurs de risque
iso-immunisation rhésus
femmes enceintes
avortement provoqué
avortement spontané
môle hydatiforme
grossesse extra-utérine
amniocentèse
hémorragie de la délivrance
Prélèvement de villosités choriales
consentement libre et éclairé
diagnostic prénatal
hémorragie de la délivrance
immunoglobuline rh
iso-immunisation rhésus
médecine factuelle
recommandation pour la pratique clinique
article de périodique
---
N1-VALIDE
Dépistage de l'Ag HBs chez les femmes enceintes : quel taux de couverture ? Enquête
en Haute-Vienne, 1999 - Dix ans d'évolution de l'incidence de la grossesse extra-utérine,
résultats du registre d'Auvergne, 1992-2001
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Dépistage+de+l'Ag+HBs+chez+les+femmes+enceintes+%3A+quel+taux+de+couverture+%3F+Enquête+en+Haute-Vienne,+1999+-+Dix+ans+d'évolution+de+l'incidence+de+la+grossesse+extra-utérine,+résultats+du+registre+d'Auvergne,+1992-2001
introduction, matériel et méthodes, discussion (taux de positivité de l'Ag HBs retrouvé
chez les femmes enceintes, sérovaccination des nouveaux nés de mères Ag HBs positives)
; incidence de la grossesse extra-utérine (évolution du taux de GEU, facteurs de risque)
; 4 pages
2003
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
français
antigènes de surface du virus de l'hépatite B
nouveau-né
grossesse
transmission verticale de maladie infectieuse
diagnostic prénatal
France
hépatite B
Vaccins anti-hépatite B
hépatite B
hépatite B
Dépistage de masse
grossesse extra-utérine
incidence
facteurs de risque
article de périodique
enquête santé
---
N1-VALIDE
Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre
de la grossesse (Le)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/le-depistage-prenatal-du-syndrome-de-down-et-dautres-aneuploidies-au-premier-trimestre-de-la-grossesse.html
introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage
et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours
de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres
techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné,
test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage
prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les
avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages,
ISBN : 2-550-40841-1
2003
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AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques
évaluation technologique
syndrome de Down
Facteurs âges
marqueurs biologiques
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
échographie prénatale
échographie prénatale
deuxième trimestre de grossesse
valeur prédictive des tests
gonadotrophine chorionique
diagnostic prénatal
corps médical
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
syndrome de Down
aneuploïdie
Québec
syndrome de Down
évaluation de la technologie biomédicale
foetus
consentement libre et éclairé
faux positifs
faux négatifs
techniques et procédures diagnostiques
syndrome de Down
diagnostic prénatal
syndrome de Down
diagnostic prénatal
marqueurs biologiques
grossesse
premier trimestre de grossesse
échographie prénatale
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
conseil génétique
opinion publique
recommandation
publication officielle
rapport
étude comparative
résultat thérapeutique
syndrome de Down
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N1-SUPERVISEE
Diagnostic prénatal
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PrenatID30055FS.html
Le diagnostic prénatal répond à un besoin d'identifier tôt durant la grossesse un
certain nombre d'anomalies foetales ou maladies génétiques. Réalisable depuis les
années soixante, le diagnostic prénatal des maladies génétiques n'est devenu pratique
courante de l'évaluation des grossesses à risque qu'au cours des trois dernières décennies.
2002
false
N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
diagnostic prénatal
maladies foetales
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
cordocentèse
foetoscopie
diagnostic prénatal
facteurs de risque
échographie prénatale
information scientifique et technique
maladies foetales
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N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Omphalocèle - Laparoschisis
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066745811866&LANGUE=0
quelques dates, définitions - laparoschisis : diagnostic (prénatal, post-natal) -
omphalocèle : diagnostic (prénatal, post-natal)
1998
false
N
2eme cycle / master
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
chirurgie générale
enfant
hernie ombilicale
laparoschisis
diagnostic prénatal
cours
---
N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Diagnostic anténatal des uropathies
malformatives
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066746685854&LANGUE=0
l'échographie, la ponction amniotique, le prélèvement d'urines foetales
1998
false
N
2eme cycle / master
Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
français
échographie prénatale
chirurgie générale
enfant
voies urinaires
diagnostic prénatal
cours
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