" /> allèle sauvage SMPD1 - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage SMPD1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SMPD1 est localisé en 11p15.4-p15.1 et a une longueur d'environ 5 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la sphingomyéline phosphodiestérase, est impliqué dans la biosynthèse du céramide. La mutation du gène est associée à la maladie de Niemann-Pick type A et type B;

Traductions automatiques par l'ANS : ASM; ASMASE; DPN; SMPD1 wt Allele; Sphingomyélinase acide; Sphingomyéline phosphodiestérase 1, acide lysosomal wt allele;

Numéro GenBank : AB209775;

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25/09/2021


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