Allèle sauvage PARN

Libellé préféré : Allèle sauvage PARN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PARN est situé dans les environs de 16p13.12 et est d'une longueur d'environ 197 kb. Cet allèle, codant pour la ribonucléase spécifique de la poly (A), joue un rôle dans la régulation positive de la dégradation de l'ARN messager et de la synthèse des télomères. La mutation du gène est associée à une fibrose pulmonaire associée à des télomères et / ou une insuffisance de la moelle osseuse de type 4, et une dyskératose congénitale autosomique récessive type 6.;

Traductions automatiques par l'ANS : PARN wt Allele; DKCB6; Ribonuclease spécifique du poly (A) (nucleenylation nuclease); PFBMFT4; DAN; Nucléase de la maturation; Poly (A) -specific ribonuclease wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL553310;

Numéro GenBank : AJ005698;

Détails

Identifiant d'origine

C152102;

CUI UMLS

C4724056;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16p13.12 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale associée aux troubles de la biologie des télomérases [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Dégradation de l'ARN [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- maintenance des télomères [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la dégradation de l'ARN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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