Libellé préféré : aminoacidopathies congénitales;

Définition du MeSH : Désordres affectant le métabolisme d'acide aminé. La majorité de ces désordres sont génétiques et sont présents dans la période néonatale avec des perturbations métaboliques (par exemple, ACIDOSE) et des manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, bien qu'ils puissent ne pas devenir symptomatiques avant trés longtemps. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : pathologies héréditaires du métabolisme des acides aminés; affections héréditaires du métabolisme des acides aminés; Erreurs innées du métabolisme des acides aminés;

Hyponyme MeSH : Aminoacidopathies héréditaires; Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés;

Détails


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Désordres affectant le métabolisme d'acide aminé. La majorité de ces désordres sont génétiques et sont présents dans la période néonatale avec des perturbations métaboliques (par exemple, ACIDOSE) et des manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, bien qu'ils puissent ne pas devenir symptomatiques avant trés longtemps. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Acidurie glutarique type 1
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3262535/fr/acidurie-glutarique-type-1
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint d'Acidurie glutarique type 1. Il a été élaboré par le Centre de référence des Maladies héréditaires du métabolisme à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prise en charge personnalisée du patient
aminoacidopathies congénitales
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
encéphalopathies métaboliques
encéphalopathies métaboliques
encéphalopathies métaboliques
aminoacidopathies congénitales
aminoacidopathies congénitales
carnitine
lysine
compléments alimentaires
recommandation pour la pratique clinique
acidurie glutarique 1
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
Glutaryl-CoA dehydrogenase

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N2-AUTOINDEXEE
Aciduries organiques : Acidémie Méthylmalonique et Acidémie Propionique
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3192841/fr/aciduries-organiques-acidemie-methylmalonique-et-acidemie-propionique
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint d’acidémie méthylmalonique (AMM) ou d’acidémie propionique (AP). Il a été élaboré par la filière Maladies rares G2M à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2020
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Organismes
Acidémie
partie d'un organe
acidémie méthylmalonique
Acidurie propionique
précis
acide méthyl-malonique
maladie chronique
Organisme
maladie chronique
acidurie méthylmalonique
Organismes
acidémie propionique
Maladie chronique
acidémie propionique
Acidurie
Maladies
acidémie méthylmalonique
acidurie
organismes
précis
aminoacidopathies congénitales

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N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Acidémie glutarique de type 1
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002132/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic de l’acidémie glutarique de type I.
2018
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
diagnostic
acidurie glutarique de type 1
acidurie glutarique 1
gestion des soins aux patients
Acidémie
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
Glutaryl-CoA dehydrogenase

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés comme l'acidurie glutarique de type 1 (GA1)
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2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
acide glutarique
acidurie glutarique 1
trouble de nutrition
acides aminés
enfant
thérapie nutritionnelle
Anses
besoins nutritionnels
Besoins
relatif
médical
acidurie glutarique de type 1
spécial
jugement
Traités
enfant
Maladies héréditaires
maladie héréditaire
besoins nutritifs
maladie métabolique
erreurs innées du métabolisme
Maladies métaboliques et nutritionnelles
acides aminés
a une évaluation
acide aminé
Spécialistes
acides aminés
baies (géographie)
besoins et demandes de services de santé
coopération internationale
maladies génétiques congénitales
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
glutarates
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
Glutaryl-CoA dehydrogenase

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés (comme l'acidémie méthylmalonique et propionique (AMM/AP)
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0021.pdf
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
acide propionique
thérapie nutritionnelle
jugement
besoins nutritionnels
Acides propioniques
enfant
acidémie méthylmalonique
acide aminé
acide propionique
Besoins
Anses
acide méthyl-malonique
relatif
médical
acidémie propionique
Traités
trouble de nutrition
maladie héréditaire
Maladies métaboliques et nutritionnelles
maladie métabolique
besoins nutritifs
spécial
acidémie méthylmalonique
a une évaluation
Spécialistes
acide propionique
Maladies héréditaires
acides aminés
acides aminés
acides aminés
enfant
acidémie propionique
propionates
besoins et demandes de services de santé
baies (géographie)
coopération internationale
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
maladies génétiques congénitales
aminoacidopathies congénitales

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N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=369962
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
homocystinurie
homocystinurie
acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

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N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=369955
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
homocystinurie
homocystinurie
acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

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N1-VALIDE
Noa Lûu Mon combat
http://noaluumoncombat.pagesperso-orange.fr/
Ce site vous racontera l'incroyable combat de Noa Lûu une petite fille atteinte d'une maladie orpheline très rare appelée Acidémie méthylmalonique . Cette maladie est liée à une anomalie héréditaire du catabolisme des acides aminés ramifiés.
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N
Paris
France
Paris
français
association patients
acidémie méthylmalonique
aminoacidopathies congénitales

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N1-SUPERVISEE
Maladie neurométabolique par déficit en sérine
synonymes : Déficit en phosphoserine aminotransferase ; Déficit en sérine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35705
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
aminoacidopathies congénitales
sérine
maladies rares
transaminases
phosphosérine aminotransférase

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N1-VALIDE
Avis relatif à l'évaluation d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales, destiné aux enfants de plus de 1 an et aux adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés ou suivant un régime restreint en protéines
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2008sa0362.pdf
2009
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
régime pauvre en protéines
aminoacidopathies congénitales
évaluation technologique
résultat thérapeutique

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N1-SUPERVISEE
Hypertryptophanémie familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2224
L'hypertryptophanémie familiale se caractérise par une déficience intellectuelle associées à des troubles du comportement : trouble de l'humeur, comportements affectif et sexuel perturbés...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
tryptophane
aminoacidopathies congénitales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Synonymes : Acidurie 2-méthylbutyrique ; Déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79157
Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine...
2006
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N
Orphanet
France
français
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
maladies rares
aminoacidopathies congénitales
Incapacités de développement
acide 2-méthylbutyrique
2-méthylacyl-CoA déshydrogénase
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
information scientifique et technique

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22/03/2024


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