Définition du MeSH : Désordres affectant le métabolisme d'acide aminé. La majorité de ces désordres sont
génétiques et sont présents dans la période néonatale avec des perturbations métaboliques
(par exemple, ACIDOSE) et des manifestations neurologiques. Ils sont présents à la
naissance, bien qu'ils puissent ne pas devenir symptomatiques avant trés longtemps.
[Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : pathologies héréditaires du métabolisme des acides aminés; affections héréditaires du métabolisme des acides aminés; Erreurs innées du métabolisme des acides aminés;
Hyponyme MeSH : Aminoacidopathies héréditaires; Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés;
Désordres affectant le métabolisme d'acide aminé. La majorité de ces désordres sont
génétiques et sont présents dans la période néonatale avec des perturbations métaboliques
(par exemple, ACIDOSE) et des manifestations neurologiques. Ils sont présents à la
naissance, bien qu'ils puissent ne pas devenir symptomatiques avant trés longtemps.
[Traduction effectuée avant 2008]
N1-VALIDE Acidurie glutarique type 1 Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3262535/fr/acidurie-glutarique-type-1 Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint d'Acidurie glutarique type 1. Il a été élaboré par le
Centre de référence des Maladies héréditaires du métabolisme à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration. 2021 false false false HAS - Haute Autorité de Santé France prise en charge personnalisée du patient aminoacidopathies congénitales aminoacidopathies congénitales encéphalopathies métaboliques encéphalopathies métaboliques encéphalopathies métaboliques encéphalopathies métaboliques aminoacidopathies congénitales aminoacidopathies congénitales carnitine lysine compléments alimentaires recommandation pour la pratique clinique acidurie glutarique 1 aminoacidopathies congénitales encéphalopathies métaboliques Glutaryl-CoA dehydrogenase
--- N2-AUTOINDEXEE Aciduries organiques : Acidémie Méthylmalonique et Acidémie Propionique Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3192841/fr/aciduries-organiques-acidemie-methylmalonique-et-acidemie-propionique Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint d’acidémie méthylmalonique (AMM) ou d’acidémie propionique
(AP). Il a été élaboré par la filière Maladies rares G2M à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration. 2020 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique Organismes Acidémie partie d'un organe acidémie méthylmalonique Acidurie propionique précis acide méthyl-malonique maladie chronique Organisme maladie chronique acidurie méthylmalonique Organismes acidémie propionique Maladie chronique acidémie propionique Acidurie Maladies acidémie méthylmalonique acidurie organismes précis aminoacidopathies congénitales
--- N3-AUTOINDEXEE Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Acidémie glutarique
de type 1 http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002132/ Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic de l’acidémie glutarique de type
I. 2018 MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec Canada algorithme diagnostic acidurie glutarique de type 1 acidurie glutarique 1 gestion des soins aux patients Acidémie aminoacidopathies congénitales encéphalopathies métaboliques Glutaryl-CoA dehydrogenase
--- N3-AUTOINDEXEE AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire
destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des
enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel
des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés comme l'acidurie glutarique
de type 1 (GA1) https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0020.pdf 2017 false false false ANSES France français information scientifique et technique acide glutarique acidurie glutarique 1 trouble de nutrition acides aminés enfant thérapie nutritionnelle Anses besoins nutritionnels Besoins relatif médical acidurie glutarique de type 1 spécial jugement Traités enfant Maladies héréditaires maladie héréditaire besoins nutritifs maladie métabolique erreurs innées du métabolisme Maladies métaboliques et nutritionnelles acides aminés a une évaluation acide aminé Spécialistes acides aminés baies (géographie) besoins et demandes de services de santé coopération internationale maladies génétiques congénitales maladies métaboliques et nutritionnelles études d'évaluation comme sujet spécialisation glutarates aminoacidopathies congénitales encéphalopathies métaboliques Glutaryl-CoA dehydrogenase
--- N3-AUTOINDEXEE AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire
destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des
enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel
des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés (comme l'acidémie méthylmalonique
et propionique (AMM/AP) https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0021.pdf 2017 false false false ANSES France français information scientifique et technique acide propionique thérapie nutritionnelle jugement besoins nutritionnels Acides propioniques enfant acidémie méthylmalonique acide aminé acide propionique Besoins Anses acide méthyl-malonique relatif médical acidémie propionique Traités trouble de nutrition maladie héréditaire Maladies métaboliques et nutritionnelles maladie métabolique besoins nutritifs spécial acidémie méthylmalonique a une évaluation Spécialistes acide propionique Maladies héréditaires acides aminés acides aminés acides aminés enfant acidémie propionique propionates besoins et demandes de services de santé baies (géographie) coopération internationale maladies métaboliques et nutritionnelles études d'évaluation comme sujet spécialisation maladies génétiques congénitales aminoacidopathies congénitales
--- N3-TITRE Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=369962 2014 false false false Orphanet France français information scientifique et technique homocystinurie homocystinurie acidémie méthylmalonique acidémie méthylmalonique avec homocystinurie aminoacidopathies congénitales
--- N3-TITRE Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=369955 2014 false false false Orphanet France français information scientifique et technique homocystinurie homocystinurie acidémie méthylmalonique acidémie méthylmalonique avec homocystinurie aminoacidopathies congénitales
--- N1-VALIDE Noa Lûu Mon combat http://noaluumoncombat.pagesperso-orange.fr/ Ce site vous racontera l'incroyable combat de Noa Lûu une petite fille atteinte d'une
maladie orpheline très rare appelée Acidémie méthylmalonique . Cette maladie est
liée à une anomalie héréditaire du catabolisme des acides aminés ramifiés. false N Paris France Paris français association patients acidémie méthylmalonique aminoacidopathies congénitales
--- N1-SUPERVISEE Maladie neurométabolique par déficit en sérine synonymes : Déficit en phosphoserine aminotransferase ; Déficit en sérine http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35705 false N Orphanet France français information scientifique et technique aminoacidopathies congénitales sérine maladies rares transaminases phosphosérine aminotransférase
--- N1-VALIDE Avis relatif à l'évaluation d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales,
destiné aux enfants de plus de 1 an et aux adultes atteints de maladies héréditaires
du métabolisme des acides aminés ou suivant un régime restreint en protéines http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2008sa0362.pdf 2009 false N ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé France français régime pauvre en protéines aminoacidopathies congénitales évaluation technologique résultat thérapeutique
--- N1-SUPERVISEE Hypertryptophanémie familiale http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2224 L'hypertryptophanémie familiale se caractérise par une déficience intellectuelle associées
à des troubles du comportement : trouble de l'humeur, comportements affectif et sexuel
perturbés... 2006 false N Orphanet France français maladies rares tryptophane aminoacidopathies congénitales information scientifique et technique
--- N1-SUPERVISEE Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Synonymes : Acidurie 2-méthylbutyrique ; Déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes
courtes ramifiées http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79157 Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion
urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques
de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine... 2006 false N Orphanet France français oxidoreductases acting on CH-CH group donors butyrates maladies rares aminoacidopathies congénitales Incapacités de développement acide 2-méthylbutyrique 2-méthylacyl-CoA déshydrogénase oxidoreductases acting on CH-CH group donors butyrates information scientifique et technique