déficit en urocanase

Libellé préféré : déficit en urocanase;

Synonyme SNOMED : Déficit en urocanate hydratase; Acidurie urocanique;

Identifiant d'origine

C536479;

CUI UMLS

C0268514;

A pour Phénotype(s) HPO
- Poils blonds [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie urocanique [Maladie ORDO]
- Acidurie urocanique [Terme HPO]
- Encéphalopathie due au déficit en urocanase [Phénotype OMIM]
- acidurie urocanique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en urocanate hydratase [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en urocanate hydratase [Notion SNOMED]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en urocanase [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie urocanique [Terme HPO]
- Acidurie urocanique [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie due au déficit en urocanase [Phénotype OMIM]
- acidurie urocanique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en urocanate hydratase [Notion SNOMED]
- déficit en urocanate hydratase [Concept SNOMED CT]
Terme HPO
- Acidurie urocanique [Terme HPO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- urocanate hydratase [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- urocanate hydratase [Descripteur MeSH]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Acidurie urocanique [Maladie ORDO]