acidurie urocanique

Code CIM-11 : 5C50.21;

Libellé préféré : acidurie urocanique;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'un trouble métabolique récessif autosomique causé par une déficience de l'enzyme urocanase, un trouble secondaire du métabolisme de l'histidine.;

Synonyme CIM-11 : déficit en urocanase; encéphalopathie due à un déficit en urocanase; carence en urocanate hydratase;

Synonyme CISMeF : encéphalopathie due à une carence urocanase; déficit en urocanate hydratase;

Détails

Identifiant d'origine

61773927;

CUI UMLS

C0268514;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie urocanique [Terme HPO]
- Acidurie urocanique [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie due au déficit en urocanase [Phénotype OMIM]
- déficit en urocanase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en urocanase [MeSH Concept]
- déficit en urocanate hydratase [Concept SNOMED CT]
- déficit en urocanate hydratase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques [Concept SNOMED CT]
Correspondance CIM-10
- autres anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie urocanique [Terme HPO]
- Acidurie urocanique [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie due au déficit en urocanase [Phénotype OMIM]
- déficit en urocanase [MeSH Concept]
- déficit en urocanase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en urocanate hydratase [Concept SNOMED CT]
- déficit en urocanate hydratase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients