déficit en urocanate hydratase

Libellé préféré : déficit en urocanate hydratase;

Synonyme SNOMED : déficit en urocanase; acidurie urocanique;

Identifiant d'origine

D6-A3120;

CUI UMLS

C0268514;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie urocanique [Terme HPO]
- Acidurie urocanique [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie due au déficit en urocanase [Phénotype OMIM]
- acidurie urocanique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en urocanase [MeSH Concept]
- déficit en urocanate hydratase [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en urocanase [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en urocanate hydratase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie urocanique [Terme HPO]
- Acidurie urocanique [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie due au déficit en urocanase [Phénotype OMIM]
- acidurie urocanique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en urocanase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en urocanase [MeSH Concept]
- déficit en urocanate hydratase [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- urocanate hydratase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]