Hypertryptophanémie familiale

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Définition CISMeF : L'hypertryptophanémie familiale se caractérise par une déficience intellectuelle associées à des troubles du comportement : trouble de l'humeur, comportements affectif et sexuel perturbés. Douze cas on été décrits à ce jour. Un dysfonctionnement congénital du métabolisme du tryptophane serait à l'origine d'une tryptophanémie et d'une tryptophanurie élevées.;

Détails

Identifiant d'origine

C563467;

CUI UMLS

C2931837;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypertryptophanémie familiale [Phénotype OMIM]
- Hypertryptophanémie familiale [Maladie ORDO]
- hypertryptophanémie familiale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Hypertryptophanémie familiale [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypertryptophanémie familiale [Maladie ORDO]
- Hypertryptophanémie familiale [Phénotype OMIM]
- hypertryptophanémie familiale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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