Hypertryptophanémie familiale

Libellé préféré : Hypertryptophanémie familiale;

Symbole : HYPTRP;

Acronyme CISMeF : HYPTRP;

ID préfixé : #600627;

Identifiant d'origine

600627;

CUI UMLS

C2931837;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypertryptophanémie familiale [MeSH Concept]
- Hypertryptophanémie familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypertryptophanémie familiale [Maladie ORDO]
- hypertryptophanémie familiale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Hypertryptophanémie familiale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypertryptophanémie familiale [MeSH Concept]
- Hypertryptophanémie familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypertryptophanémie familiale [Maladie ORDO]
- hypertryptophanémie familiale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Extension limitée du coude [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- bégaiement [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- hypersexualité [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- laxité articulaire généralisée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- tryptophanurie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]