Déficit en Beta-Hydroxyisobutyryl CoA désacylase - CISMeF

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CISMeF

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Déficit en Beta-Hydroxyisobutyryl CoA désacylaseMeSH Concept Supplémentaire

Libellé préféré : Déficit en Beta-Hydroxyisobutyryl CoA désacylase;

Détails

Identifiant d'origine

C562803;

CUI UMLS

C0342738;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en Beta-Hydroxyisobutyryl CoA désacylase [Concept SNOMED CT inactif]
- Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Phénotype OMIM]
- Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Maladie ORDO]
- neurodégénérescence due au déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neurodégénérescence due à un déficit en 3-hydroxyisobutyryl CoA hydrolase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en 3-hydroxyisobutyryl CoA hydrolase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en Beta-Hydroxyisobutyryl CoA désacylase [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en Beta-Hydroxyisobutyryl CoA désacylase [Concept SNOMED CT inactif]
- Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Phénotype OMIM]
- Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Maladie ORDO]
- déficit en 3-hydroxyisobutyryl CoA hydrolase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- thiolester hydrolases [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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20/04/2024

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