déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Libellé préféré : déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase;

Symbole : HIBCHD;

Synonyme CISMeF : neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase;

Acronyme CISMeF : HIBCHD;

Titres et symboles alternatifs : déficit en bêta-hydroxyisobutyryl Coa déacylase; déficit du métabolisme de la valine; déficit en HIBCH; toxicité de l'acide méthacrylique; acidurie méthacrylique;

ID préfixé : #250620;

Détails

Identifiant d'origine

250620;

CUI UMLS

C0342738;

Concept(s) ORDO
- Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en Beta-Hydroxyisobutyryl CoA désacylase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en Beta-Hydroxyisobutyryl CoA désacylase [MeSH Concept]
- Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Maladie ORDO]
- déficit en 3-hydroxyisobutyryl CoA hydrolase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Anomalie de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Anomalie des vertèbres [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Titubation de la tête [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- ataxie tronculaire [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Maladie ORDO]
- neurodégénérescence due au déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neurodégénérescence due à un déficit en 3-hydroxyisobutyryl CoA hydrolase [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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