Libellé préféré : neurodégénérescence due au déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase;
Définition CIM-11 : La neurodégénérescence due à la déficience en 3-hydroxyisobutyryl-coa hydrolase se
caractérise par un retard dans le développement moteur, une hypotonie et une neurodégénérescence
progressive. à ce jour, ce syndrome a été décrit chez quatre garçons. le syndrome
est causé par des mutations affectant les deux allèles du gène i hibch / i
codant pour la 3-hydroxyisobutyryl-coa hydrolase. le mode de transmission n'a pas
encore été établi.;
Synonyme CIM-11 : acidurie méthacrylique; déficit en bêta-hydroxyisobutyryl-CoA désacylase;
Synonyme CISMeF : neurodégénérescence due à un déficit en 3-hydroxyisobutyryl CoA hydrolase; déficit en Beta-hydroxyisobutyryl-CoA désacylase;
Identifiant d'origine : 1094336651;
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La neurodégénérescence due à la déficience en 3-hydroxyisobutyryl-coa hydrolase se
caractérise par un retard dans le développement moteur, une hypotonie et une neurodégénérescence
progressive. à ce jour, ce syndrome a été décrit chez quatre garçons. le syndrome
est causé par des mutations affectant les deux allèles du gène i hibch / i
codant pour la 3-hydroxyisobutyryl-coa hydrolase. le mode de transmission n'a pas
encore été établi.
