hyperprolinémie type 2

Libellé préféré : hyperprolinémie type 2;

Définition CISMeF : L'hyperprolinémie type 2 est un trouble du métabolisme de la proline, autosomique récessif, dû à un déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase. La maladie est souvent bénigne, mais les symptômes peuvent inclure des convulsions, une déficience intellectuelle et un retard de développement modéré.;

Synonyme CISMeF : déficit en 1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase; hyperprolinémie type II;

Détails

Identifiant d'origine

C538385;

CUI UMLS

C2931835;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- Hyperprolinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperprolinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperprolinémie type 2 [Maladie ORDO]
- Hyperprolinémie type II [Phénotype OMIM]
- hyperprolinémie type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- hyperprolinémie de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- hyperprolinémie type 2 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Hyperprolinémie type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- Hyperprolinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperprolinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperprolinémie type 2 [Maladie ORDO]
- Hyperprolinémie type II [Phénotype OMIM]
- déficit en delta'-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase [Notion SNOMED]
- hyperprolinémie type 2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- 1-Pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase [Descripteur MeSH]
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- 1-Pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase [Descripteur MeSH]
- proline [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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