Libellé préféré : hyperprolinémie de type 2;
Définition CIM-11 : L'hyperprolinémie type 2 est un trouble du métabolisme de la proline, autosomique
récessif, dû à un déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase. La maladie
est souvent bénigne, mais les symptômes peuvent inclure des convulsions, une déficience
intellectuelle et un retard de développement modéré.;
Synonyme CIM-11 : déficit en pyrroline-5-carboxylase réductase; déficit en Delta1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase;
Synonyme CISMeF : déficit en delta1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase;
Identifiant d'origine : 1574091524;
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- Voir aussi inter- (CISMeF)
L'hyperprolinémie type 2 est un trouble du métabolisme de la proline, autosomique
récessif, dû à un déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase. La maladie
est souvent bénigne, mais les symptômes peuvent inclure des convulsions, une déficience
intellectuelle et un retard de développement modéré.
