Hyperprolinémie type II

Libellé préféré : Hyperprolinémie type II;

Symbole : HYRPRO2;

Acronyme CISMeF : HPII; HYRPRO2;

ID préfixé : #239510;

Identifiant d'origine

239510;

CUI UMLS

C2931835;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- Hyperprolinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperprolinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperprolinémie type 2 [Maladie ORDO]
- hyperprolinémie type 2 [Concept SNOMED CT]
- hyperprolinémie type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Hyperprolinémie type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- Hyperprolinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperprolinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperprolinémie type 2 [Maladie ORDO]
- déficit en delta'-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase [Notion SNOMED]
- hyperprolinémie type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperprolinémie type 2 [MeSH Concept]
- hyperprolinémie type 2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hydroxyprolinurie [Terme HPO]
- hyperglycinurie [Terme HPO]
- hyperprolinémie [Terme HPO]
- prolinurie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]