syndrome d'alaninurie, nanisme, hypoplasie de l'émail, et diabète

Libellé préféré : syndrome d'alaninurie, nanisme, hypoplasie de l'émail, et diabète;

Synonyme CISMeF : syndrome de Stimmler;

Identifiant d'origine

C565968;

CUI UMLS

C1859965;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Stimmler [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stimmler [Phénotype OMIM]
- syndrome d'alaninurie, nanisme, hypoplasie de l'émail, et diabète [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Stimmler [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Stimmler [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Stimmler [Maladie ORDO]
- syndrome d'alaninurie, nanisme, hypoplasie de l'émail, et diabète [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- diabète [Descripteur MeSH]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Descripteur MeSH]
- microcéphalie [Descripteur MeSH]
- nanisme [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]