Syndrome de Stimmler

Libellé préféré : Syndrome de Stimmler;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Stimmler;

ID préfixé : 202900;

Identifiant d'origine

202900;

CUI UMLS

C1859965;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Stimmler [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stimmler [MeSH Concept]
- syndrome d'alaninurie, nanisme, hypoplasie de l'émail, et diabète [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'alaninurie, nanisme, hypoplasie de l'émail, et diabète [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Stimmler [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Stimmler [MeSH Concept]
- Syndrome de Stimmler [Maladie ORDO]
- syndrome d'alaninurie, nanisme, hypoplasie de l'émail, et diabète [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'alaninurie, nanisme, hypoplasie de l'émail, et diabète [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]