acidurie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D

Libellé préféré : acidurie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D;

Synonyme MeSH : acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D;

Détails

Identifiant d'origine

C564743;

CUI UMLS

C1848552;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2 [Maladie ORDO]
- Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- acidurie méthylmalonique - homocystinurie de type cbl D [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D [MeSH Concept]
- acidurie méthylmalonique, type CblD, variant 2 [MeSH Concept]
- homocystinurie, type CblD, variant 1 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D [Phénotype OMIM]
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2 [Maladie ORDO]
- Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique - homocystinurie de type cbl D [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblD [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- homocystinurie et anémie mégaloblastique, type cbld [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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