déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase;

Synonyme CISMeF : acidurie oxoglutarique;

Identifiant d'origine

C536582;

CUI UMLS

C2752074;

A pour Phénotype(s) HPO
- Mort précoce [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie oxoglutarique [Maladie ORDO]
- déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- déficit en oxoglutarate déshydrogénase (lipoamide) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Acidurie oxoglutarique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie oxoglutarique [Maladie ORDO]
- déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- ketoglutarate dehydrogenase complex [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- acides cétoglutariques [Descripteur MeSH]