Libellé préféré : déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase;
Définition CIM-11 : L'acidurie oxoglutarique est un trouble du cycle de l'acide tricarboxylique causé
par une carence en alpha-cétoglutarate déshydrogénase (oxoglutarate déshydrogénase),
caractérisée par un retard psychomoteur sévère, une hypotonie, une ataxie et des convulsions
(signes du syndrome de leigh), ainsi que par la mort subite, la myocardiopathie et
des troubles hépatiques.;
Synonyme CIM-11 : acidurie oxoglutarique; carence en 2-oxoglutarate;
Identifiant d'origine : 1273268933;
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L'acidurie oxoglutarique est un trouble du cycle de l'acide tricarboxylique causé
par une carence en alpha-cétoglutarate déshydrogénase (oxoglutarate déshydrogénase),
caractérisée par un retard psychomoteur sévère, une hypotonie, une ataxie et des convulsions
(signes du syndrome de leigh), ainsi que par la mort subite, la myocardiopathie et
des troubles hépatiques.
