Déficit en arginine:glycine amidinotransférase

Libellé préféré : Déficit en arginine:glycine amidinotransférase;

Définition CISMeF : La déficience en arginine:glycine amidinotransférase (GAAT) se caractérise par un retard psychomoteur et une diminution importante des concentrations plasmatique et urinaire en acide guanidinoacétique et en créatine. La concentration en créatine cérébrale est également fortement diminuée. L'enzyme GAAT intervient dans le métabolisme énergétique, au niveau de la synthèse de la créatine. Une supplémentation précoce en créatine permet d'éviter les manifestations de la maladie. Le mode de transmission est de type autosomique récessif.;

Synonyme CISMeF : déficit en GATM; déficit en AGAT; déficit en GAAT;

Détails

Identifiant d'origine

C567192;

CUI UMLS

C2675179;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase [Maladie ORDO]
- déficit en AGAT [Concept DO]
- déficit en arginine glycine amidinotransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de déficit en créatine cérébrale, type 3 [Concept NCIt]
- syndrome déficit en créatine cérébrale, type 3 [Concept SNOMED CT]
- syndrome déficit en créatine cérébrale, type 3 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en AGAT [Terme de bas niveau MedDRA]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en arginine:glycine amidinotransférase [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en AGAT [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficience en l-arginine-glycine amidinotransférase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase [Maladie ORDO]
- déficit en AGAT [Concept DO]
- déficit en arginine glycine amidinotransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de déficit en créatine cérébrale, type 3 [Concept NCIt]
- syndrome déficit en créatine cérébrale, type 3 [Concept SNOMED CT]
- syndrome déficit en créatine cérébrale, type 3 [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- Incapacités de développement [Descripteur MeSH]
- amidinotransferases [Descripteur MeSH]
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- troubles de la parole [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients